Semptomlar

Semptom Listesi

• Kronik İshal · s.2583

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Paraspinal kasların oksipital kemiğe bağlandığı yerde ekzostozlar; deri-eklem gevşekliği, mesane divertikülü; Pili Torti genellikle yok; otonom nöropatiye bağlı Ortostatik Hipotansiyon ve kronik ishal (s.2583).

Fizik muayene

• Eklem Laksitesi · s.2583
• Gevşek Cilt · s.2583
• Ortostatik Hipotansiyon — otonom nöropati · s.2583

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Mesane Divertikülü · s.2583
• Oksipital Ekzostoz — paraspinal kasların oksipital kemiğe bağlandığı bölge · s.2583

Tanı

Özet

ATP7A mutasyonlarına bağlı X’e bağlı bir hastalıktır ve Menkes hastalığının hafif formu olarak kabul edilir. Kronik ishal, paraspinal kasların oksipital kemiğe bağlandığı bölgede oksipital Osteokondrom, gevşek cilt, eklem laksitesi, mesane divertikülü ve otonom nöropatiye bağlı Ortostatik Hipotansiyon görülür; tanıda ATP7A gen mutasyonu gösterilir.

Bölümlerdeki özetler

• ATP7A mutasyonlarına bağlı X’e bağlı, Menkes hastalığının hafif formu olarak kabul edilir. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2582, s.2583)

Ayrıntılı bilgi