| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Multipl sülfataz eksikliği |
| ad-en | Multiple sulfatase deficiency |
| omim | 272200 |
| gen | SUMF1 (C-α-formilglisin üreten enzim) |
| lokus | 3p26 |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | düşük |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
“Bu otozomal resesif hastalık, arilsülfataz A, B ve C ve iduronat-2-sülfataz dahil olmak üzere en az 9 sülfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 104.4).
“Bu özel eksiklik, etkilenen tüm sülfatazlarda ortak bir posttranslasyonel modifikasyonu başlatan C-a-formilglisinin üretimindeki (geni 3p26’da bulunan bir enzim) bir eksikliktir ve bu çoklu enzim eksikliğinin oluşumunu açıklar.”
“Bu enzimlerin eksikliği nedeniyle, sülfatidler, mukopolisakkaritler, steroid sülfatlar ve gangliosidler, serebral korteks ve viseral dokularda birikerek, mukopolisakkaridozların yanı sıra lökodistrofi özelliklerine de sahip bir klinik fenotip ortaya çıkar. Şiddetli iktiyozis de görülebilir.”
💡 Üç hastalık bir aradaArilsülfataz A → Metakromatik Lökodistrofi · arilsülfataz B → Maroteaux-Lamy (MPS VI) · iduronat-2-sülfataz → Hunter (MPS II) · arilsülfataz C (steroid sülfataz) → X’e bağlı İktiyozlar. Hepsi birden eksikse: lökodistrofi + MPS + İktiyozlar Karşılaştırması → multipl sülfataz eksikliği.
“Taşıyıcıların tespiti ve prenatal tanı, enzim aktivitesinin ölçümü veya özgün gen kusurlarının incelenmesi ile yapılabilir.”
📝 Eğitim amaçlı“Multiple sülfataz eksikliği için destekleyici tedavi dışında özel bir tedavi yoktur.”**