| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nöromusküler |
| ad-tr | Multiminikor Hastalığı |
| ad-en | Multiminicore Disease (MmD) |
| gen | SEPN1 (selenoprotein N1), RYR1, MYH7, TTN |
| kalitim | otozomal resesif |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar — Bölüm 626.4, Harvey B. Sarnat, Şekil 626.9 |
Multiminikor hastalığı (MmD), tipik olarak otozomal resesif kalıtılan, aksiyal kuvvetsizlik, erken spinal rijidite, skolyoz ve solunumun bozulması ile karakterize bir konjenital miyopatidir (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar).
💡 TUS ipucu — MmD’nin dört formu“Başvurular değişkenlik gösterebilir ve en sık görülen ve tanınan KLASİK FORM, AĞIR YENİDOĞAN FORMU, EKSTERNAL OFTALMOPLEJİ ile birlikte olan FORM ve EL TUTULUMU ile HAFİF FORM birbiri ile örtüşebilir.”
📝 Dört temel bulgu“Resesif selenoprotein N1 (SEPN1) mutasyonlarına bağlı KLASİK FENOTİP, AKSİYAL KUVVETSİZLİK, ERKEN SPİNAL RİJİDİTE, SKOLYOZ ve SOLUNUMUN BOZULMASI şeklinde özetlenebilir (Şekil 626.9).”“Başlangıç BOYUN KASLARININ belirgin tutulumu ile ERKENDİR.”“Başlarını tutamayan, buna rağmen bağımsız olarak yürüyebilen bebeklerde, İZOLE BOYUN MİYOPATİSİ veya”DÜŞÜK-BAŞ SENDROMU” şeklinde bulgu verebilir.”“Miyopatik yüz, yüksek damak veya Yarık Dudak ve Damak, yüksek unulu ses, beslenme problemleri ve büyüme gelişme geriliği eşlik eden bulgular olabilir.”“Bu hastalar ASTENİK ve ATROFİK fenotipleri ile birbirlerine çok benzerler ve esas olarak ÇÖLYAK CİLT KAS KUVVETSİZLİĞİ olarak tanımlanmıştır.”“PROKSİMAL OMUZ KUŞAĞI kasları ve İÇ BACAK KASI daha fazla etkilenmiştir.”
⚠️ Rijit omurga ve skolyoz“Aksiyal kuvvetsizlik, zamanla spinal ekstansör kaslarda kontraktürler ile yer değiştirir ve RİJİT-OMURGA (rigid spine) DEFORMİTESİNE yol açar.”“Sıklıkla İKİNCİ DEKATTA İLERLEYİCİ SKOLYOZ, gövdenin laterale deviyasyonu ve genel olarak iskelet kası kuvvetsizliği ile orantısız solunum tutulumu vardır.”“MmD’de, ERKEN NÖROMUSKÜLER Kronik Solunum Yetmezliği (yani, hasta hâlâ AMBULATUAR iken, kronik-hipoksemi, geç başlangıçlı solunum kası kuvvetsizliği ile bulgu veren hastalıkların ayırıcı tanısında düşünülmelidir.”“Solunum tutulumu ikincil olarak kardiyak yetmezlik ile de bulgu verebilir.”“OFTALMOPLEJİ bu klasik formun bir bulgusu değildir, fakat ağır seyri olan hastalarda nadiren tanımlanabilir.”
💡 TUS ipucu“Resesif RYR1 mutasyonlarına bağlı MmD fenotipleri klasik form ile kıyaslandığında, HAFİF SOLUNUM TUTULUMU fakat BELİRGİN BULBAR DİSFONKSİYON ile karakterizedir.”“RYR1-ile ilişkili MmD spektrumunda, EKSTERNAL OFTALMOPLEJİ, tekrarlayan PERİYODİK PARALİZİ ATAKLARI, distal kuvvetsizlik ile elleri daha fazla etkileyen kas erimesi, Artrogripozis, KRİPTORŞİDİZM veya DİSMORFİK BULGULAR da tanımlanmıştır.”
📝 Selenoprotein N“MmD esas olarak SEPN1 ve RYR1 genlerinde resesif mutasyonlar sonucu oluşur.”“Selenoprotein N, ENDOPLAZMİK RETİKULUMDA yer alır, iskelet kası, kalp, akciğer ve plasenta gibi farklı dokularda eksprese edilen İNTEGRAL BİR MEMBRAN PROTEİNİDİR.”“DİYAFRAMDA da yüksek ekspresyon gösterir; bu da hastalarda erken restriktif solunum yetmezliği bulgusunu açıklayabilir.”“SEPN1 mutasyonları aynı zamanda KONJENİTAL LİF-TİPİ DİSPROPORSİYONA (CFTD) ve RİJİT OMURGA (rigid spine) MUSKÜLER DİSTROFİSİNE de neden olur.”
💡 TUS ipucuCK değeri genellikle NORMALDİR (bkz. Santral Kor Hastalığı ve RYR1 Miyopatileri). Kas görüntüleme (US/MRG) selektif tutulum paterni tanımlamada girişimsel olmayan yardımcı araçtır. “Kor miyopatisi tanısı konulması basittir; ancak, tipik resim zamanla ortaya çıkabilir.”
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“Solunum fonksiyonu, özellikle SEPN1 mutasyonu olan hastalarda sinsi bir başlangıç gösterir.”“Araya giren bir hastalık veya anestezi veya hatta bir kas biyopsisi işlemi sırasında İşlem Sırasında Sedasyon sonrasında hastalar semptomatik olabilir.”“Multidisipliner bakım göğüs hastalıkları uzmanlarının katkısını gerektirir.”“UYKU-İLE İLİŞKİLİ SOLUNUM BOZUKLUKLARI, NOKTÜRNAL HİPOVENTİLASYON SENDROMU belirti ve bulguları sorgulanmalıdır.”“Oturur ve yatar pozisyonda Solunum Fonksiyon Testleri ve polisomnografi, invazif olmayan pozitif-basınçlı ventilasyonun zamanında başlanabilmesi için gereklidir.”“Ağır, erken-başlangıçlı hastalığı olan hastalar invazif Mekanik Ventilasyon ihtiyaç duyabilirler.”