Karşılaştırılan: Hirschsprung Hastalığı · Mekonyum İleus · Kolon Atrezisi · Anorektal Malformasyon · Başlık: Çocuk Cerrahisi
Distal intestinal tıkanıklığı olan yenidoğanda Mekonyum Çıkışının Olmaması, Abdominal Distansiyon ve geç dönemde Safralı Kusma görülür. Hirschsprung hastalığı fonksiyonel bir tıkanıklıktır. Mekonyum İleus terminal ileumun koyu mekonyumla tıkanmasıdır ve kistik fibrozisin ilk belirtisidir. Kolon Atrezisi mekanik bir tıkanıklıktır. Anorektal Malformasyon ise perine muayenesiyle tanınır. Bu nedenle ilk adım perineye bakmaktır, ardından kontrastlı kolon grafisi yapılır.
| Özellik | Hirschsprung Hastalığı | Mekonyum İleus | Kolon Atrezisi | Anorektal Malformasyon |
|---|---|---|---|---|
| Etiyoloji ve mekanizma | İnternal anal sfinkterden başlayan aganglionozis; ganglion hücre göçünün durması; RET, endotelin-3, endotelin-B, SOX-10; trizomi 21 ile birliktelik | CFTR mutasyonu; terminal ileumun yapışkan mekonyumla tıkanması; KF ile birliktelik %80’in üzerinde | Nadir (20.000 doğumda 1); eşlik eden anomali nadir | Anorektum ve genitoüriner sistemi etkileyen spektrum; yüksek, orta ve alçak tip |
| Tipik yaş | Yenidoğan; kısa segmentte çocuklukta kabızlık | Yenidoğan; KF’li bebeklerin %12,5-30’u | Yenidoğan | Doğumda |
| Başlangıç ve seyir | 24-48 saatten sonra bile mekonyum çıkışında gecikme | İlk 48 saatte mekonyum çıkışı olmaz | — | — |
| Ana semptomlar | Mekonyum çıkışında gecikme, safralı kusma, distansiyon; ileri yaşta inatçı kabızlık | Mekonyum çıkışının olmaması, distansiyon, safralı kusma | — | Ameliyat sonrası kabızlık ve dışkı kaçırma |
| Ayırt ettirici fizik muayene bulguları | Distansiyon (neonatal %50-90), büyüme geriliği | Komplike tipte karın duvarı eritemi ve ödemi, palpe edilen mekonyum kisti | — | Alçak tipte perineal fistül; orta-yüksek tipte düz gluteal bölge, bifid skrotum, perine uyarısına kontraksiyon olmaması; kızda soliter orifis (kloaka) |
| Laboratuvar | — | Ter testi (yenidoğanda ertelenir), genetik test, mekonyumda albümin >20 mg/gr | — | İdrarda mekonyum (rektoüriner fistül) |
| Görüntüleme ve diğer testler | Kolon grafisinde transizyonel zon, testere dişi görünümü, rektosigmoid oranı <1, 24 saatte kontrast retansiyonu; manometride RAIR yokluğu; rektal biyopside ganglion hücresi yokluğu | Direkt grafide rektumda hava yokluğu, sağ alt kadranda sabun köpüğü görünümü, batın kalsifikasyonu; kolon grafisinde mikrokolon | Kolon grafisinde kullanılmamış kolon; distal kolon proksimalde atrezik segmentle sonlanır | Fistül yoksa 24 saat sonra invertogram veya cross-table lateral grafi; eşlik eden anomaliler için ilk 2 günde görüntüleme |
| Tedavi | Pull-through (Swenson, Duhamel, Soave, transanal) | Basit tipte gastrografin veya suda çözünen kontrastla rektal irrigasyon; başarısızlık ve komplikasyonda cerrahi | Çıkan ve transvers kolonda primer anastomoz; inen kolonda koruyucu stomalı anastomoz | Alçak tipte anoplasti; orta-yüksek tipte kolostomi ve PSARP |
| Komplikasyon ve prognoz | Enterokolit (%15-50, ölüm %20-50), toksik megakolon, çekal-apendiküler perforasyon | Komplike tip: volvulus, atrezi, perforasyon, mekonyum peritoniti | — | %50-60’ında VACTERL ve Currarino triadı gibi eşlik eden anomali; kabızlık, dışkı kaçırma, megasigmoid |
İlk adım perine inspeksiyonudur, fistül aranır ve idrarda mekonyuma bakılır. Anüs normalse direkt grafi çekilir, ardından suda çözünen kontrastla kolon grafisi yapılır. Bu grafi mikrokolonu, transizyonel zonu ve atrezik sonlanmayı ayırt eder. Basit mekonyum ileusunda aynı grafi tedavi edici olabilir. Mekonyum ileusunda kistik fibrozis için genetik test yapılır, ter testi ileriye ertelenir. Hirschsprung tanısı rektal biyopsiyle kesinleşir, anorektal manometri destekler.