Kategori: Göğüs Hastalıkları · Tür: hastalık

Özet

Mekonyum ileus, kistik fibrozisin (CFTR mutasyonu, otozomal resesif) en erken klinik belirtisidir ve kistik fibrozisle birlikteliği %80’in üzerindedir; KF’li bebeklerin %12,5-30’unda görülür. Terminal ileumun koyu, yapışkan mekonyumla tıkanması sonucu gelişir. Basit ve komplike (Volvulus, atrezi, perforasyon, nekroz, peritonit) tipleri vardır. Bebekte ilk 48 saatte mekonyum çıkışının olmaması, abdominal distansiyon ve safralı kusma görülür; komplike tipte karın duvarında eritem ve ödem, yaygın hassasiyet ve perforasyon sonrası palpe edilebilir mekonyum kisti bulunabilir. Prenatalde ekojenik barsak izlenebilir. Direkt grafide hava-sıvı seviyeli dilate barsak ansları, rektumda hava yokluğu, sağ alt kadranda sabun köpüğü görünümü ve intrauterin perforasyon göstergesi olan hilal veya nokta şeklinde batın kalsifikasyonu görülür; kontrastlı kolon grafisinde mikrokolon saptanır. Histolojide barsak segmentlerinde ve apendikste goblet hücre hiperplazisi bulunur. Tanıyı ter testi (yenidoğanda ertelenir), genetik test ve mekonyumda albümin yüksekliği (>20 mg/gr) destekler. Basit tipte suda çözünen kontrastlı veya gastrografin ile rektal irrigasyon (hiperosmolar lavman) uygulanır; başarısızlık ve komplikasyonda cerrahi gerekir. Ayırıcı tanıda Hirschsprung hastalığı, jejunoileal ve ileal atrezi, Küçük Sol Kolon Sendromu, neonatal küçük sol kolon sendromu ve volvulus vardır.

Bölümlerdeki özetler

• KF’nin en erken klinik belirtisidir; terminal ileumda koyu mekonyumla tıkanma sonucu gelişir, KF’li bebeklerin %12,5-30’unda görülür. Basit ve kompleks (volvulus, atrezi, perforasyon, peritonit) tipleri vardır; basit tipte hiperosmolar lavman, kompleks tipte cerrahi uygulanır. (Göğüs Hastalıkları › Kistik Fibrozis Ve Sindirim Sistemi Tutulumu; s.3018)
• Distal ileumun sertleşmiş mekonyumla tıkanması; kistik fibrozis ile >%80 birliktelik; mekonyum peritoniti ile komplike olabilir; suda çözünen kontrastlı lavman ile tedavi. (Radyoloji › Pediatrik Gastrointestinal Radyoloji; s.4630, s.4631)
• Kistik fibrozisin (CFTR mutasyonu, otozomal resesif) en erken klinik formu; koyu yapışkan mekonyumla distal ileum tıkanıklığı. Basit ve komplike (perforasyon, nekroz) tipleri vardır. Tedavi gastrografin ile rektal irrigasyon, başarısızlıkta veya komplikasyonda cerrahi. (Çocuk Cerrahisi › Yenidoğan Cerrahi Batın Hastalıkları Konjenital Gastrointestinal; s.4806, s.4807, s.4808)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• KF’nin en erken klinik belirtisi; boş GİS lümeninin kalın koyu mekonyumla tıkanması; tipik terminal ileumda tıkanıklık, proksimalde genişleme, kolonda kullanılmama mikrokolonu; tedavisiz ölümcüldür; Distal ileumun sertleşmiş mekonyumla tıkanmasıdır; yenidoğanda alçak yerleşimli obstrüksiyon nedenidir; İnce barsakta koyulaşmış mekonyuma bağlı obstrüksiyon; basit (distal ileumun yapışkan mekonyumla tıkanması) ve komplike (perforasyon veya nekroz eşlik eden) formlar (s.3018, s.4630, s.4805–4806)
• Basit tip: ilk 48 saatte mekonyum çıkışı yok, komplikasyon yok; kompleks tip: ~%50’sinde segmental Volvulus, atrezi, perforasyon, iskemik nekroz, peritonit, mekonyum peritoniti (s.3018).
• Landsteiner 1905’te ince barsak mekonyum obstrüksiyonu ile pankreas değişikliklerini, Anderson 1938’de kistik fibrozisle ilişkisini göstermiştir (s.4805).

Epidemiyoloji

• Kistik fibrozisin en erken bulgu veren formudur; KF hastalarında %10-20 görülür; KF’li bebeklerin %12.5-30’unda; MI olan çocukların çoğunda KF var; barsak tıkanıklığı olan tüm çocukların (Volvulus, jejunoileal atrezi dahil) %25’inde KF (s.4805, s.4807, s.3018)
• Olguların 1/3’ü nonoperatif tedavinin başarısız olduğu basit MI, 2/3’ü atrezi, Volvulus, perforasyon, mekonyum kisti, gangrenle komplike olgulardır (s.4807).

Etiyoloji ve patogenez

• Ciddi KFTR mutasyonu (F508del, G542X, W1282X, R553X, G551D) ve pankreatik yetmezlikle ilişkili; KFTR dışı genetik faktörler de rol oynar; pankreas yetmezliği olan herkes MI riskinde değildir; Kistik fibrozis ile yüksek dereceli (>%80) birliktelik vardır; Kistik fibrozis ve CFTR gen mutasyonu (bkz. Kistik Fibrozis) (s.3009, s.3018, s.4630, s.4805)
• Çok visköz mekonyum iki olaya bağlıdır: pankreatik ekzokrin enzim eksikliği ve anormal intestinal bezlerden hipervisköz mukus sekresyonu; mekonyumda protein nitrojeni (çoğu albümin) yüksektir (s.4805).
• Kistik fibrozis olmadan da pankreas ve intestinal yetmezlik yapan nedenlerle oluşabilir; bu olgular lavman irrigasyonuna daha iyi yanıt verir (s.4806).