Eşanlamlılar: Klasik Lameller İktiyoz

Kategori: Dermatoloji · Tür: hastalık

Özet

TGM1 gen mutasyonuna bağlı transglutaminaz-1 eksikliğiyle gelişen otozomal resesif konjenital iktiyozdur (Konjenital İktiyoziform Eritroderma). Doğumda Kolloidon Bebek vardır; sonra yaşam boyu eritem ve jeneralize sarı-kahverengi köşeli kalın skuamlar görülür. Ektropiyon, eklabiyum, palmoplantar keratoderma, saçlı deri skuamı (alopesik odaklar), subungual hiperkeratoz, dış kulak yolunda skuam birikimine bağlı tekrarlayan otit ve ter kanallarında konstriksiyona bağlı sıcak intoleransı eşlik eder. Elektron mikroskobunda kolesterol yarıkları saptanır. Konjenital iktiyoziform eritroderma ayırıcı tanıdadır.

Bölümlerdeki özetler

• TGM1 gen mutasyonuna bağlı transglutaminaz-1 eksikliği ile gelişen otozomal resesif konjenital iktiyoz; doğumda kolloidon membran, sonra yaşam boyu sarı-kahverengi köşeli kalın skuamlar görülür. (Dermatoloji › Genodermatozlar; s.4556)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Klasik lameller iktiyoz; büllöz olmayan Konjenital İktiyoziform Eritroderma olarak da adlandırılır (s.4556).
• Otozomal resesif konjenital iktiyozun (ORKİ) fenotiplerinden biridir; ORKİ Kolloidon Bebek, lameller iktiyoz, klasik Harlequin İktiyoz ve Konjenital İktiyoziform Eritroderma fenotiplerini içeren heterojen keratinizasyon bozukluğudur (s.4556).

Epidemiyoloji

• ORKİ 1/200000-300000 doğumda bir; genellikle sendromik değildir; hastaların yarısından fazlasında klinik şiddetli ve doğumda kolloidon zar vardır (s.4556).
• Ailede en sık lameller iktiyoz ve Konjenital İktiyoziform Eritroderma görülür (s.4556).

Etiyoloji ve patogenez

• Kornifiye zar proteinlerini çapraz bağlayan transglutaminaz-1 (TGM1) gen mutasyonu en sık; otozomal resesif (ve dominant) olarak belirtilir (s.4556).
• Diğer ORKİ genleri: ABCA12, NIPAL, CYP4F22, ALOX12B, ALOXE (lipid sentezi bozukluğu, lipoksijenaz yolağında profilagrinin filagrine dönüşümünün engellenmesi) (s.4556).

Klinik bulgular ve seyir

• Doğumda kolloidon membran; haftalar içinde geriler, tüm vücudu etkileyen eritem, jeneralize sarı-kahverengi köşeli kalın skuamlar ve hiperkeratoz yaşam boyu sürer (s.4556).
• Yanaklar kırmızı, gergin, parlak; saçlı deride kepek ve alopesik odaklar; subungal hiperkeratoza bağlı tırnak distrofisi; palmoplantar keratoderma, ektropiyon, eklabiyum (s.4556).