Eşanlamlılar: CPEO, Mitokondriyal Miyopati

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Yavaş ilerleyen eksternal oftalmopleji ve bilateral pitozla giden mitokondriyal miyopatidir; mitokondriyal miyopatilerin en sık oftalmik belirtisidir, her yaşta görülebilir ancak tipik olarak 4. dekattadır. Diplopi genellikle yoktur veya geçicidir; proksimal miyopati gelişebilir. Optik atrofi, pigmenter retinopati ve katarakt eşlik edebilir; MELAS ve Leigh’de pigmenter retinopati ile retrokiazmal görme kaybı (homonim hemianopsi, kortikal körlük) olabilir. Konjenital ekstraoküler kas fibrozisi, Juvenil Miyastenia Gravis, oküler miyozit, Okülofaringeal Müsküler Distrofi ve tiroid ilişkili orbitopati ayırıcı tanıdadır.

Bölümlerdeki özetler

• Yavaş ilerleyen ekstraoküler kas parezisi ve bilateral pitozla giden mitokondriyal miyopati; her yaşta ancak tipik olarak 4. dekatta. (Nöroloji › İnflamatuvar Ve Metabolik Miyopatiler İnflamatuvar Miyopatiler; s.4009)
• Mitokondriyal miyopatilerin en sık oftalmik belirtisi; pitoz ve yavaş ilerleyen bilateral oküler motilite bozukluğu. MELAS ve Leigh’de pigmenter retinopati ve retrokiazmal görme kaybı olabilir. (Göz Hastalıkları › Sistemik Hastalıklarda Göz Tutulumu; s.4988)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Mitokondriyal miyopatilerin en sık oftalmik belirtisi; pitoz ve yavaş ilerleyen bilateral oküler motilite bozukluğu (s.4988)

Klinik bulgular ve seyir

• Her yaşta olabilir, tipik olarak 4. dekatta bilateral pitoz ile yavaş ilerleyen ekstraoküler kas parezisi; diplopi yok veya geçici; düşük derecede erken özürlülük, detaylı muayenede görme eksikliği (s.4009).
• Proksimal miyopati gelişebilir (s.4009).
• Mitokondriyal bozukluklarda en sık oftalmolojik bulgular bilateral optik nöropati, oftalmopleji ve pitoz, pigmenter retinopati ve retro-kiazmal görme kaybıdır; ilişkili patolojiler: optik atrofi, pigmenter retinopati, kornea değişiklikleri, katarakt; pigmenter retinopati KPEO’su olmayan MELAS ve Leigh sendromlarında da görülür; retro-kiazmal görme kaybı (homonim hemianopsi, kortikal körlük) en çok MELAS ile ilişkilidir (s.4988).

Ayırıcı tanı

• Miyastenia gravis, oküler miyozit, tiroid orbitopatisi, okülofaringeal musküler distrofi, Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi (s.4009).

Semptomlar (1)

• Diplopi — genellikle yok veya geçici · s.4009

Bulgular (9)