Konjenital Karbonhidrat Malabsorpsiyonları

Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu

• “Sodyum/glukoz taşıyıcısı geninin (SGLT1) 30’dan fazla farklı mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar, ozmotik ishale yol açan seyrek bir otozomal resesif durum olan bağırsaktaki glukoz ve galaktoz/Na⁺ taşıyıcısının hastalığına neden olur.”
• “Beslenmeyle alınan çoğu karbonhidrat, glukoz veya galaktoz parçalarına sahip polisakkarit veya disakkaritlerdir. Bu nedenle ishal; glukoz, galaktoz veya anne sütü veya geleneksel laktoz içeren mamaların alınmasından sonra olur. Dehidratasyon ve asidoz şiddetli olabilir; ölümle sonuçlanabilir.”
• Laboratuvar:“Dışkı asidiktir ve şeker içerir. Hastalar normal fruktoz emilimine sahiptir, ince bağırsak işlevleri ve yapıları diğer tüm yönlerden normaldir.”“Açlıktan sonra glukoz yüklemesinden sonra aralıklı veya kalıcı glukozüri yaygın bir bulgudur. Çünkü böbreklerde de taşıma kusuru bulunur.”
• “Düşük kan şekerine rağmen sulu dışkıda indirgeyici maddelerin varlığı ve hafif glukozüri glukoz-galaktoz malabsorpsiyonunu düşündürür.”
• Tanı:“İlk test 0,5 gr/kg glukoz dozuyla yapmak güvenlidir; gereğinde 2 gr/kg dozuyla ikinci bir test yapılabilir. Nefes H₂, 20 ppm’den fazla yükselecektir. İnce bağırsak biyopsisi normal villus yapısı ve normal disakkaridaz işlevini gösterecek için yararlıdır.”
• Tedavi:“tüm glukoz ve galaktoz kısıtlamasından oluşur. Güvenli şekilde verilebilen tek karbonhidrat olan fruktoz, karbonhidrat içermeyen %6-8 derişiminde bir ürüne eklenmelidir. Bebeklere böyle bir ürün verildiğinde ishal hemen durur.”“Kusur kalıcı olmasına rağmen, yaşamın daha sonraki yıllarında, nişasta veya sükroz gibi sınırlı miktarda glukoz tolere edilebilir.”

Sükraz-izomaltaz eksikliği

• “Sükraz-izomaltaz lokusu 106,6 kb’yi kapsayan 30 ekzona sahiptir. Sİ mutasyonlarının çoğu enzim protein sentezinin eksikliğine neden olur. Posttranslasyonel işleme hataları da tanımlanmıştır.”
• “Avrupalılar ve Amerikalıların yaklaşık %2’si mutant heterozigottur. Sükraz eksikliği sıklıkla Laktaz Eksikliği de görüldüğü Grönland yerlilerinde (yaklaşık %5) yaygındır.”
• “Sİ’nin gen varyantlarının hassas bağırsak sendromuna (İBS) bazı etkileri olduğu bulunmuştur, çünkü İBS’li hastalarda kontrol grubundan daha sık saptanmıştır.”
• Tedavi:“temel dayanağı sükroz içeren gıdaların ömür boyu diyetten kısıtlanmasıdır, ancak belirtiler yaşla birlikte azalabilir. Saflaştırılmış bir maya enzimi olan sakrosidaz (Sucraid) ile enzimin takviyesi, diyet kısıtlamasına oldukça etkili bir yardımcıdır.”

Enterokinaz (enteropeptidaz) eksikliği

“Enterokinaz (enteropeptidaz) ince bağırsağın fırçamsı kenarında bulunan bir enzimdir. Tripsinojenin tripsine aktivasyonundan sorumludur. Bu enzimin eksikliği doğumdan sonra hipoproteinemik ödem, şiddetli ishal, malabsorpsiyon ve Büyüme Geriliği sonuçlanır.”“Bu nadir otozomal resesif bozukluğun tedavisi, pankreatik enzimlerin yerine konmasını ve bebeklik döneminde MCT yağı eklenmiş hidrolize protein ürünlerinin kullanılmasını içerir.”

Trehalaz eksikliği

“Disakkarit trehaloz esas olarak mantarlarda bulunur ve kurutulmuş gıdalara ilave edilmesi onaylanmıştır.”“Grönlandların %8’inde trehalaz eksikliği bulunmaktadır, başka yerlerde bu hastalığa sahip sadece 3 vaka bildirilmiştir. Tedavi edilmeyen çölyak hastalarında bağırsak trehalaz aktivitesi, diğer disakkaridazlarda olduğu gibi, azalır. Glutensiz diyet uygulamasından sonra düzelir.” → Çölyak Hastalığı

Tripsinojen eksikliği

“Tripsinojen eksikliği, enterokinaz eksikliğine benzer belirtilere yol açan seyrek bir sendromdur.”“Tripsinojen geni 7q35 kromozomu üzerinde kodlanır. Tedavi, enterokinaz eksikliği gibi, pankreas enzim desteği ve bebeklik döneminde MCT yağı eklenmiş hidrolize protein ürünü verilmesidir.”