Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Laktaz eksikliği ve laktoz intoleransı
ad-en	Lactase deficiency and lactose intolerance
omim	150220
gen	LCT (laktaz); MCM6 düzenleyici polimorfizmleri
lokus	2q21
kalitim	Doğuştan form otozomal çekinik; erişkin tipi hipolaktazya genetik polimorfizme bağlı
insidans	Erişkin beyazların ~%15’i, Asyalıların %40’ı, Afrikalı-Amerikalıların %85’i
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-10-09
kaynaklar	Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi

Laktaz Eksikliği

Üç farklı tablo aynı adla anılır (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 364.9).

1. Doğuştan laktaz eksikliği

“Doğuştan laktaz eksikliği nadirdir. Sütle alınan laktoza maruz kalındığında şikayetler ortaya çıkar. Dünya çapında 50’den az vaka bildirilmiştir.”
“Doğuştan laktaz eksikliği olan hastalarda, LCT geninin kodlama bölgesinde 5 farklı mutasyon bulunmuştur. Çoğu hasta (%84), Fin (majör) mutasyonu 4170T-A (Y1390X, OMIM 223000) homozigottur.”

2. Erişkin tipi hipolaktazya (primer)

ℹ️ Fizyolojik bir düşüş“Primer erişkin tipi hipolaktazya, çoğu memelide sütten kesildikten sonra ortaya çıkan laktazdaki fizyolojik düşüşten kaynaklanır.”“Fetal yaşam sırasında kardeşleri yakın zamanda düşük düzeylerde laktaz üretilir. Üretim gebeliğin sonuna doğru artar ve doğumdan sonra 3 yaşına kadar yüksek seviyede devam eder. Daha sonra yaşla birlikte kademeli olarak azalır.”

Etnik dağılım

Grup	Laktaz eksikliği oranı
Yetişkin beyazlar	~%15
Asyalı yetişkinler	%40
ABD’deki Afrikalı-Amerikalı yetişkinler	%85

Genetik:“Laktaz, kromozom 2q21 üzerinde bulunan yaklaşık 50 kb’lik tek gen (LCT) ile kodlanır. MCM6 geninin C/T (−13910) polimorfizmi çoğu Avrupa toplumunda yetişkin tipi hipolaktazya ile ilişkili bulunmuştur.”
“Üç Afrika toplumunda (Tanzanya, Kenya ve Sudan) üç tek nükleotid polimorfizmi, G/C (−14010), T/G (−13915) ve C/G (−13907), devamlı laktaz aktivitesine sebep olduğu bilinmektedir.”
“In vitro ortamda laktaz gen promotöründen transkripsiyonu önemli ölçüde arttırmaktadır.”

3. Sekonder laktaz eksikliği

“Sekonder laktaz intoleransı, ince bağırsak mukoza zedelenmesine sebep olan (çölyak hastalığı, akut şiddetli gastroenterit) durumlardan sonra oluşur. Genellikle geçicidir, mukozanın iyileşmesiyle düzelir.”

Tanı ve tedavi

“Laktaz eksikliği, H₂ nefes testi (2 gr/kg ila 25 gr’a kadar) veya ince bağırsak biyopsisi ile alınan mukoza dokusunda laktaz aktivitesinin ölçülmesi ile teşhis edilebilir.”
“Teşhis için test zorunlu değildir. Genellikle diyetten laktozu azaltan veya ortadan kaldıran basit diyet değişiklikleri şikayetleri hafifletir.”

📝 Eğitim amaçlı“Laktaz eksikliği tedavisi süt içmeme ile diyetten oluşur.”“Bebeklerde laktoz içermeyen mama (soya veya inek sütü kaynaklı) kullanılabilir. Daha büyük çocuklarda düşük laktozlu süt tüketilebilir. Süt ürünlerine laktaz eklenmesi genellikle belirtileri azaltır.”“Canlı kültürle hazırlanmış yoğurt, laktaz enzimini üreten bakteriler içerir ve bu nedenle laktaz eksikliği olan çoğu hastada sorunsuz tüketilebilir. Sert peynirler ve süzme peynirler az miktarda laktoza sahiptir, genellikle iyi tolere edilir.”

Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.