| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nöromusküler, nörolojik, tek-gen, deri |
| ad-tr | Konjenital Ağrı Duyarsızlığı |
| ad-en | Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA); HSAN type IV |
| omim | — |
| gen | NTRK1 (TRKA) — sinir büyüme faktörü reseptörü |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar, Nelson - Bölüm 30 Deri |
Konjenital ağrı duyarsızlığı (CIPA), KALITSAL DUYUSAL ve OTONOMİK NÖROPATİLERİN (HSAN) DÖRDÜNCÜ TİPİDİR; AĞRI ve SICAKLIK DUYUSU KAYBI ile YAYGIN ANHİDROZUN birlikteliği ile tanınır (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar, Tablo 633.2).
| Alan | İçerik |
|---|---|
| Gen | NTRK (TRKA) |
| Kalıtım | OTOZOMAL RESESİF |
| Başlangıç | YENİDOĞAN |
| OTONOMİK BULGULAR | ANHİDROZİS · ARALIKLI HİPERTERMİ · TESPİT EDİLEMEYEN PLAZMA NOREPİNEFRİN |
| DUYUSAL BULGULAR | AĞRI ve SICAKLIK DUYUSUNDA KAYIP; İNCE DOKUNMA ve VİBRASYON DUYUSU KORUNUR |
| DİĞER | SIK KIRIKLAR · NÖROPATİK EKLEMLER · YAVAŞ İYİLEŞEN YARALAR · DEĞİŞEN DERECELERDE BİLİŞSEL ve DAVRANIŞSAL PROBLEMLER |
💡 *Üçlü*AĞRI DUYMAMA + TERLEYEMEME (ANHİDROZ) + AÇIKLANAMAYAN ATEŞ.Plazma noradrenalinin TESPİT EDİLEMEZ olması, NTRK1/NGF yolağının sempatik nöron gelişimi için zorunlu olduğunu yansıtır.
CIPA, Ter Bezleri ve Anhidroz ile karakterize hastalıklar kategorisinde yer alır (Nelson - Bölüm 30 Deri). Aynı kategorideki diğer nedenler:
| Neden | Not |
|---|---|
| HİPOTALAMUS TÜMÖRLERİ | — |
| ÜÇÜNCÜ VENTRİKÜL TABANI ZEDELENMESİ | — |
| PONTİN ya da MEDÜLLER lezyonlar | YÜZÜN/BOYNUN İPSİLATERAL ANHİDROZİSİ + VÜCUDUN GERİ KALANININ ÖZGÜN BİR KISMINDA KONTRALATERAL ANHİDROZİS |
| LEPRA · ‣ · DİYABETES MELLİTUS · ALKOLİK NÖRİT · ‣ | Periferik/segmental nöropatiler → innerve olan derinin anhidrozisi |
⚠️ Ağrı duymamanın bedeliHasta kendini koruyamadığı için SIK KIRIKLAR, NÖROPATİK (CHARCOT) EKLEMLER, YAVAŞ İYİLEŞEN YARALAR, dil ve dudak ısırmaları, kornea yaralanmaları gelişir.Anhidroz nedeniyle ARALIKLI HİPERTERMİ ve sıcak çarpması riski vardır — bu, hastalığın en sık ölüm nedenlerindendir (kaynak gerekli).
| Tip | Gen | Ayırt edici |
|---|---|---|
| HSAN 3 (Riley-Day Sendromu) | IKAP (ELP-1) | BOZULMUŞ LAKRİMASYON (ALAKRİMA), ORTOSTATİK HİPOTANSİYON, deride lekelenme ile PAROKSİSMAL ŞİDDETLİ HİPERTANSİYON ve KUSMA ATAKLARI, normal/artmış terleme. İNCE DOKUNMA KORUNUR. Aşkenaz Yahudileri |
| HSAN 4 (CIPA) | NTRK (TRKA) | ANHİDROZ + HİPERTERMİ + tespit edilemeyen plazma noradrenalin |
| HSAN 5 | NGFβ | Değişken anhidroz; ağrı-sıcaklık kaybı; ince dokunma ve vibrasyon korunur; DİŞETİ HASTALIĞI KAYNAKLI DİŞ KAYBI |
| HSAN 2A | WNK1 | OR; çocukluk/adolesan; ANHİDROZ YOK |
| HSAN 2B | FAM134B | HİPERHİDROZ, üriner inkontinans, PUPİLLA ANOMALİLERİ |
| HSAN 2D | SCN9A | DİLDE FUNGİFORM PAPİLLA YOKLUĞU + KEMİK DİSPLAZİSİ, hipozmi, işitme kaybı |
| HSAN 1A | SPTLC1 | OD; ERİŞKİN başlangıç; distal anhidroz |
Bkz. Pediatrik Otonomik Hastalıkların Sınıflandırılması
⚠️ Kapsam sınırıNelson’ın okunan kesimlerinde CIPA Tablo 633.2’de bir satır ve anhidroz listesinde bir madde olarak geçer; kendi bölümü yoktur. İnsidans, lokus, tanı yöntemi (sinir biyopsisi/genetik), izlem ve tedavi için kaynak gerekli.
💡 TUS ipucu — Konjenital ağrı duyarsızlığı (CIPA, HSAN IV)
- ÜÇLÜ: AĞRI/SICAKLIK DUYUSU YOK + ANHİDROZ + ARALIKLI HİPERTERMİ.
- GEN: NTRK1 (TRKA) — NGF reseptörü; OTOZOMAL RESESİF; YENİDOĞAN başlangıç.
- İNCE DOKUNMA ve VİBRASYON KORUNUR — selektif duyu kaybı, bu grubun tanımlayıcı özelliğidir.
- PLAZMA NORADRENALİN TESPİT EDİLEMEZ.
- SIK KIRIK + NÖROPATİK EKLEM + YAVAŞ İYİLEŞEN YARA — “ağrı duymayan çocuk” vakası.
- RILEY-DAY (HSAN III) İLE AYRIM: Riley-Day’de ALAKRİMA ve ORTOSTATİK HİPOTANSİYON vardır, TERLEME NORMAL/ARTMIŞTIR; CIPA’da ANHİDROZ vardır.
- HSAN 5’te dişeti hastalığına bağlı diş kaybı; HSAN 2D’de fungiform papilla yokluğu + kemik displazisi ayırt edicidir.