Eşanlamlılar: CESD, Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği Erişkin Form, Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği Erişkin Formu

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

LIPA mutasyonlarına bağlı lizozomal asit lipaz eksikliğinin daha hafif, heterojen ve çoğunlukla erişkin başlangıçlı formudur; bulgular erişkin yaşa dek silik kalabilir ve yaşam süresi normal olabilir. Erken çocukluktan erişkinliğe hepatomegali (hepatosplenomegali), Alkolik Olmayan Yağlı Karaciğer Hastalığı, fibrozis veya Siroz, ılımlı karaciğer enzim yüksekliği, koagülopati, boy kısalığı, kilo alamama, aralıklı ishal, karın ağrısı ve kilo kaybı görülür. Dislipidemi (LDL yüksekliği, HDL düşüklüğü) ateroskleroza, erişkinde kardiyovasküler sorun ve inmeye zemin hazırlar. Tanı LAL enzim aktivitesi eksikliği ve LIPA gen analiziyle (biallelik varyantlar) konur. Tedavide diyet, kolesterol düşürücüler, enzim replasman tedavisi (sebelipaz alfa) ve karaciğer nakli yer alır. Ayırıcı tanıda hiperlipidemiler ve nonalkolik hepatosteatoz bulunur.

Bölümlerdeki özetler

• LIPA mutasyonlarına bağlı lizozomal asit lipaz eksikliğinin daha hafif ve heterojen formu; bulgular erişkin yaşa dek silik kalabilir. Tanı LAL enzim düzeyi ve LIPA analiziyle; ERT güncel tedavidir. (Metabolizma › Sfıngolıpıt Metabolızması Bozuklukları Ve Lızozomal Asıt Lıpaz Eksıklığı; s.2604)
• LIPA varyantlarına bağlı lizozomal asit lipaz eksikliğinin daha çok erişkin başlangıçlı formudur; erken çocukluktan erişkinliğe kadar hiperlipidemi, hepatosplenomegali ve karaciğer hastalığı görülür, yaşam süresi normal olabilir. Diyet, kolesterol düşürücüler, sebelipaz alfa ve karaciğer nakli. (Genetik › Karaciğer Hastalıkları Ve Kolestaz; s.4133, s.4134)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• CESD: LAL eksikliğinin hafif, heterojen, daha çok erişkin başlangıçlı formu; erişkin yaşa kadar silik olabilir (s.2603, s.4133).

Klinik bulgular ve seyir

• Çocuklarda boy kısalığı, kilo alamama, aralıklı ishal, karın ağrısı, hepatomegali/HSM, nedeni belirsiz ılımlı transaminaz yüksekliği, Dislipidemi; 1-9 yaş arasında başlayabilir; Wolman benzeri seyirle siroza ilerleyen olgular; koagülopati ve kanama; erken çocukluktan erişkinliğe hiperlipidemiye bağlı ateroskleroz (kardiyovasküler sorun ve inme riski), karaciğer hastalığı (sarılık, yağlanma, fibrozis, Siroz), lipid birikimine bağlı ishal ve kilo kaybı; şiddete göre normal yaşam süresi olabilir; tablo: kısa boy, HSM, dislipidemi, KCFT bozukluğu, ateroskleroza eğilim (s.2595, s.2603, s.4134).

Tanı

• Tanıda LAL enzim düzeyi ve LIPA analizi (biyokimya ve enzim aktivitesi/LIPA analizi Wolman ile aynı); karaciğer biyopsisi sonrası düşünülebilir; nonalkolik hepatosteatoz ve hiperlipidemilerin ayırıcısında CESD düşünülmelidir (s.2603, s.4134).
• Lipoprotein bölümünde: LIPA patojenik değişiklikleri ağır eksiklikte Wolman, hafif eksiklikte CESD (s.2549).
• Tablo 3: adolesan/erişkinde kısa boy, HSM, Dislipidemi, karaciğer fonksiyon bozukluğu, ateroskleroza eğilim (s.2595).

Tedavi

• Sebelipaz alfa ERT (FDA onaylı; ülkemizde onaylı değil); destek tedavileri; özellikle CESD’de karaciğer transplantasyonu planlanabilir; kolesterol/trigliseritten fakir diyet (s.2603, s.4134).

Semptomlar (3)