Eşanlamlılar: CPVT, KPVT
Kategori: Kardiyoloji · Tür: hastalık
Özet
Yapısal olarak normal kalpli gençlerde görülen, adrenerjik aracılı ventriküler aritmidir; sıklığı 10.000’de 1’dir ve çoğunlukla RYR2 (otozomal dominant), nadiren CASQ2 (otozomal resesif) mutasyonuyla ilişkilidir (RYR2 mutasyonu %60-70). Semptomlar ortalama 8 yaşında başlar: egzersiz veya emosyonel stresle tetiklenen senkop, presenkop, çarpıntı ve nöbet benzeri olaylar; bu nedenle Epilepsi ile karışabilir. Kardiyopulmoner Arrest %13’ünde ilk belirtidir ve olguların %30’u ani ölümle başvurur; tedavisiz ikinci dekadda ölüme yol açabilir. Standart EKG ve muayene normaldir, bazal kalp hızı düşük olabilir. Tanı egzersiz EKG’si veya adrenalin infüzyonuyla gösterilir: kalp hızı 100-110/dk’ya ulaşınca bidireksiyonal Ventriküler Erken Vuru, 140-150/dk’da çift yönlü ve Torsades de Pointes ortaya çıkar, aritmi dinlenmede kaybolur. Tedavide spordan kaçınma, nadolol/propranolol gibi beta-bloker, flekainid ve sol kardiyak sempatik denervasyon kullanılır; ICD sınırlı endikedir.
Bölümlerdeki özetler
- Yapısal olarak normal kalpli gençlerde adrenerjik aracılı ventriküler aritmi; RYR2 (otozomal dominant) veya CASQ2 (otozomal resesif) mutasyonu. Semptomlar ortalama 8 yaşında; epilepsi ile karışabilir. Tedavi: spordan kaçınma, nadolol/propranolol, flekainid, ICD, sol sempatik denervasyon. (Kardiyoloji › Ani Kardiyak Ölüm Ve Genetik Aritmi Sendromları; s.1907, s.1908)
- Çocukluk ve adolesanda tanı alan, emosyonel stres veya eforla tetiklenen senkopla giden; tedavisizse ikinci dekadda ölüme yol açan genetik aritmi. Standart EKG ve muayene normaldir. (Kardiyoloji › Senkoplu Hastaya Yaklaşım; s.2120)
- Egzersizle ortaya çıkan çift yönlü ve polimorfik taşikardi atakları ile giden, sıklığı 10.000’de 1 olan ciddi aritmidir; çoğunlukla RYR2 (OD), nadiren CASQ2 (OR) mutasyonu. Tedavi beta-bloker, flekainid, sol kardiyak sempatik denervasyon; ICD sınırlı endikedir. (Genetik › Kalıtsal Aritmi Sendromları; s.4117, s.4118)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Yapısal olarak normal kalpli genç bireylerde adrenerjik aracılı tehlikeli ventriküler aritmilerle senkop, arrest ve ani ölüme neden olan genetik hastalık; egzersizle ortaya çıkan, çift yönlü ve polimorfik taşikardi atakları (s.1907, s.4117)
- İki tip polimorfik VT: sürekli değişen QRS’li tipik polimorfik VT ve ekstremite derivasyonlarında QRS alternansı gösteren bidirectional VT (s.1908).
Epidemiyoloji
- Semptomlar ortalama 8 yaş civarında başlar; hastaların ~%30’u 10 yaşından önce semptomlu, ~%60’ında 40 yaşından önce en az 1 senkop; RYR2 pozitiflerin çoğu erkek ve erkeklerde semptomlar daha erken (s.1907, 1908).
- Çocukluk ve adolesan dönemde tanı alır; tedavi edilmezse doğal seyir ikinci dekatta ölümle sonuçlanır (s.2120)
- Tahmini sıklık 10.000’de 1; hastaların %30’u ani kardiyak ölümle prezente olur, yarısında 20-30 yaşları arasında kardiyak arrest görülür (s.4117)
Etiyoloji ve patogenez
- Sarkoplazmik retikulumdan anormal kalsiyum salınımı; en sık RYR2 (kardiyak ryanodin reseptörü tip 2) otozomal dominant, ayrıca CASQ2 (kalsekestrin) otozomal resesif mutasyon; heterozigotlar daha hafif tablo; calstabin 2 ve ankyrin B de bildirilmiştir (s.1907, s.1908)
- Vakaların yarısından fazlasında RYR2 mutasyonu (CPVT1, OD, %60-70); sarkoplazmik retikulumdan anormal kalsiyum kaçağı stres altında ventriküler aritmi ve gecikmiş ardıl depolarizasyona yol açar; RYR2 ve CASQ2 diyastolik kalsiyum salınımı yapar, hücre içi kalsiyum aşırı yüklenmesi gecikmiş depolarizasyon ve tetiklenmiş aktiviteyle VT/VF’ye yol açar (s.1908, s.4118)