13 hastalık/sendromda
bulgu olarak geçiyor (12 doğrudan, 1 alt türler üzerinden).
Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar
Endokrinoloji
NKX2.5 Mutasyonuna Bağlı Tiroid Disgenezisi
Prader-Willi Benzeri Sendrom
Turner Sendromu
TXNRD2 Eksikliği
Gastroenteroloji
Alagille Sendromu
— pulmoner darlık
Johanson-Blizzard Sendromu
— diğer
Genetik
CHARGE Sendromu
Metabolizma
H Sendromu
— sporadik
Smith-Lemli-Opitz Sendromu
Nöroloji
Miller-Dieker Sendromu
Ortopedi
Klippel-Feil Sendromu
— eşlik edebilir
Pediatrik Göğüs Hastalıkları