Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• PWS’ye benzer bulgular, kalp anomalileri, Epilepsi, işitme kaybı (s.2342)

Fizik muayene

• İşitme Kaybı · s.2342

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Kardiyak Anomali · s.2342

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Epilepsi · s.2342

Tanı

Özet

6q delesyonu olarak da bilinir; SIM1 ve MRAP2 genlerini kapsayan delesyona bağlıdır. Prader-Willi benzeri bulgulara kalp anomalileri, Epilepsi ve işitme kaybı eşlik eder. Prader-Willi sendromundan ayırt edilmelidir.

Bölümlerdeki özetler

• 6q delesyonu (SIM1 ve MRAP2 genlerini kapsayan); PWS benzeri bulgular ile kalp anomalileri, epilepsi ve işitme kaybı. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2342)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez