Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

NKX2.5 geninde monoallelik mutasyonlar tiroid disgenezisine ve kardiyak anomalilere yol açar.

Bölümlerdeki özetler

• Monoallelik mutasyonlar tiroid disgenezisi ve kalp anomalileri yapar. (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2254)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• NKX2.5 monoallelik mutasyonları (s.2254)

Klinik bulgular ve seyir

• Tiroid Disgenezisi ile birlikte kalp anomalileri (s.2254)

Semptomlar (0)

Bulgular (1)

Görüntüleme

• Kardiyak Anomali · s.2254

Kaynak

• Kısım 15 Endokrinoloji › Bölüm 15: Konjenital Hipotiroidi (s.2253–2264)