Semptomlar

Semptom Listesi

• İşitme Kaybı — sensörinöral · s.2619

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Genellikle çocuklukta başlar, değişken ama progresif seyirlidir; erken ölüm bildirilmiştir (s.2619)
• Ayırt edici özellik kutanöz hiperpigmentasyon, endurasyon ve hipertrikozdur (s.2619)
• Sensörinöral İşitme Kaybı, el-ayak parmaklarında fleksiyon kontraktürleri, boy kısalığı, hepatosplenomegali sık görülür (s.2619)
• Sporadik: kardiyak anomali, Lenfadenopati, insüline bağımlı DM, hipogonadizm, anjiyopati, genital kitleler (s.2619–2620)
• Ekzoftalmi (normal tiroid fonksiyonuyla), pankreatik ekzokrin yetmezliğe bağlı malabsorpsiyon, böbrek anomalileri, litik kemik lezyonları, osteoskleroz, hematolojik anormallikler bildirilmiştir (s.2620)

Fizik muayene

• Boy Kısalığı · s.2619
• Deri Endurasyonu · s.2619
• Dilate Lateral Skleral Damar — korneal arkus, sığ orbita · s.2619
• El ve Ayak Parmaklarında Fleksiyon Kontraktürü · s.2619
• Hepatosplenomegali · s.2619
• Hiperpigmentasyon — ayırıcı özellik · s.2619
• Hipertrikoz · s.2619
• Lenfadenopati — sporadik · s.2619
• Proptozis — normal tiroid fonksiyonu ile · s.2619