Eşanlamlılar: Kararsız Hemoglobinler
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
Globin genlerindeki nadir kalıtsal mutasyonlarla (Hb Hasharon, Hb Poole gibi) hemoglobin denatürasyonu, Heinz cisimciği oluşumu ve intravasküler ile ekstravasküler Hemolitik Anemi gelişir. Çocukluk veya ergenlikte değişen derecelerde hemolitik anemi, sarılık, Kolelitiyazis, Splenomegali ve hemoglobinüri ile başvurur; periferik yaymada Heinz cisimcikleri görülür. En kesin tanı genetik testtir, elektroforez bazı varyantları saptayamayabilir.
Bölümlerdeki özetler
- Globin genlerindeki nadir kalıtsal mutasyonlarla (Hb Hasharon, Hb Poole gibi) hemoglobin denatürasyonu, Heinz cisimciği oluşumu ve intravasküler ile ekstravasküler hemoliz gelişir. Çocukluk veya ergenlikte hemolitik anemi ile başvurur. (Hematoloji-Onkoloji › Hemolitik Anemi Ve Hemoglobinopatiler; s.1582)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Globin genlerini etkileyen nadir kalıtsal mutasyonlar; örnekler Hb Hasharon ve Hb Poole (s.1582)
Etiyoloji ve patogenez
- Hemoglobin denatürasyonu Heinz body oluşumuna ve eritrositte çökelmeye, hem intravasküler hem ekstravasküler hemolize yol açar (s.1582)
Klinik bulgular ve seyir
- Bazıları yenidoğan taramasında tanımlansa da çoğu hasta çocuklukta/ergenlikte değişen derecede Hemolitik Anemi ve sarılık, safra taşı, Splenomegali ve/veya hemoglobinüri ile başvurur (s.1582)
Tanı
- İlk testler: rutin hemoliz laboratuvarı, periferik yayma, Heinz body; Hb elektroforezi kararsız Hb’yi tanımlayabilir ancak bazı varyantlar saptanamayacak kadar kararsızdır; genetik test en kesin yoldur (s.1582)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene