Semptomlar

Semptom Listesi

• Tonik Nöbet — yaşamın ilk haftasında · s.4088

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Fonksiyon kaybı varyantlarında ilk haftada anormal nörolojik muayene (ensefalopati, hipotoni, görsel dikkat eksikliği) ve ciddi tedaviye dirençli nöbetler (ilk haftada tonik nöbetler, başlangıç EEG’sinde burst supresyon); bazılarında EIDEE; ağır seyir: epileptik ensefalopati, dirençli nöbet ve/veya zihinsel yetersizlik. Fonksiyon kazanımı varyantlarında ensefalopati, anormal EEG ve epileptik olmayan irkilme benzeri Miyoklonus; nöbetler genelde tonik (s.3885, s.4088)
• Fenotip İlaca Dirençli Epilepsi ve bilişsel yetersizliği içerecek şekilde genişletilmiştir (s.4090)

Fizik muayene

• Ensefalopati · s.3885
• Gelişimsel Gecikme — ciddi · s.3885
• Görsel Dikkat Eksikliği · s.3885
• Hipotoni · s.3885
• Tonik Nöbet · s.3885
• Zihinsel Gerilik · s.4088

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Bazal Ganglion Sinyal Değişikliği — yenidoğan sonrası düzelebilir · s.3885

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Börst Süpresyon Paterni — başlangıç EEG’si · s.4088
• Multifokal Keskin Dalga Deşarjı · s.3885