Semptomlar

Semptom Listesi

• Tekrarlayan Enfeksiyon — bakteriyel, viral, fungal · s.1467

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Sık tekrarlayan bakteriyel, viral, fungal enfeksiyon; T lenfosit işlev bozukluğu, değişken antikor fonksiyonu ve Ig düzeyleri (s.1467)

Fizik muayene

• Parsiyel Albinizm · s.1467

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Nötropeni · s.1467
• Trombositopeni · s.1467
• T Hücre Fonksiyon Bozukluğu — antikor fonksiyonu değişken · s.1467

Tanı

Özet

Griscelli sendromu tip 2, RAB27A otozomal resesif mutasyonuna bağlıdır; sitotoksik granül ekzositozu bozulur. Parsiyel Okulokutanöz Albinizm, Nötropeni, Trombositopeni, T hücre fonksiyon bozukluğu (antikor fonksiyonu değişken) ve bakteriyel, viral ve fungal tekrarlayan enfeksiyonlar görülür; HLH riski yüksektir. Tedavi hematopoetik kök hücre naklidir. Chediak-Higashi Sendromu ayırıcı tanıdadır.

Bölümlerdeki özetler

• RAB27A otozomal resesif mutasyonu; sitotoksik granül ekzositozu bozulur, parsiyel albinizm, yüksek HLH riski. Tedavi HKHN. (İmmünoloji › İmmün Sistemin Regülasyon Bozuklukları; s.1467)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.