Eşanlamlılar: Hers Hastalığı, Karaciğer Fosforilaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Glikojen depo hastalığı tip VI (Hers hastalığı, karaciğer fosforilaz eksikliği), PYGL mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Puberteyle kaybolan hepatomegali, Yetersiz Büyüme, hafif Hipoglisemi, ketozis, tokluk döneminde laktat yüksekliği, hafif Dislipidemi ve bazı vakalarda Nöromüsküler Hipotoni görülür; kalp ve iskelet kası korunmuştur. Tedavi sık beslenmedir.
Bölümlerdeki özetler
- PYGL mutasyonuna bağlı otozomal resesif; hepatomegali, büyüme geriliği ve hafif hipoglisemi ile seyreder; kalp ve iskelet kası korunmuştur. Tedavi sık beslenmedir. (Metabolizma › Glikojen Depo Hastalıkları; s.2515, s.2518)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Karaciğer fosforilaz eksikliği, Hers hastalığı; PYGL mutasyonları, otozomal resesif (s.2515, s.2518).
Klinik bulgular ve seyir
- Bebeklerde hepatomegali ve büyüme geriliği; hepatomegali yaşla geriler, pubertede kaybolur; erken çocuklukta hafif Hipoglisemi ve ketozis; fenotip değişken, ağır belirti nadir (s.2518).
- Bazı olgularda Hipoglisemi, hepatomegali, kas hipotonisi, tokluk döneminde laktik asit yüksekliği; hiperlipidemi hafiftir; kalp ve iskelet kası korunmuştur (s.2518).
Tedavi
- Tedavi semptomatiktir; Hipoglisemi önlenir, sık beslenir (s.2518).
- Asemptomatik çocuklar tedavi gerektirmeyebilir; büyüme geriliği ve açlık ketozisi olanlarda düzenli beslenme ve ara öğün, hipoglisemide çiğ mısır nişastası (s.2516).
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Fizik muayene