Eşanlamlılar: Karaciğeri Etkileyen Glikojen Depo Hastalıkları
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Karaciğeri öncelikle etkileyen glikojen depo hastalıkları (0a, I, III, IV, VI, IX ve Fanconi-Bickel Sendromu) açlık hipoglisemisi ve hepatomegali ile başvurur; Hipoglisemi yemek veya glikozla düzelir. Ketozis ve kilo alamama eşlik eder.
Bölümlerdeki özetler
- Karaciğeri öncelikle etkileyen GDH’ler (0a, I, III, IV, VI, IX, GLUT2 eksikliği); açlık hipoglisemisi ve hepatomegali ile başvurur, yemekle düzelir. (Nöroloji › İnflamatuvar Ve Metabolik Miyopatiler İnflamatuvar Miyopatiler; s.4010, s.4011)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- 15 GDH tipi; 1438 hastalık çalışmada %94’ü GDH I, III, VI, IX (karaciğer) ve II (kas) (s.4011).
- Karaciğer: GDH 0a glikojen sentaz-2; Ia glukoz-6-fosfataz (Von Gierke); Ib glukoz-6-fosfat taşıyıcı; III debrancher; IV dallanma enzimi (Andersen); VI karaciğer fosforilaz (Hers); IXa1 (eski VIII)/IXb-d fosforilaz kinaz; GLUT2 eksikliği (s.4011).
- Kas bozuklukları: V (McArdle), VII (fosfofruktokinaz, Tarui), fosfogliserat kinaz, X (fosfogliserat mutaz), XI (LDH-A), XII (aldolaz A), XIII (beta-enolaz), XIV (fosfoglukomutaz-1); kas+kalp: Pompe, Danon (LAMP2), XV (glikojenin-1), 0b (kas glikojen sentaz) (s.4011–4012).
Klinik bulgular ve seyir
- Karaciğeri etkileyenlerde Hipoglisemi ve hepatomegali; açlık hipoglisemisi ve ketozis, yemek/glikozla düzelir; kilo alımı zayıf olabilir ama gelişim genelde normal (s.4010).
- Glikojenin karaciğerde rolü glikoz homeostazı, kasta yüksek yoğunluklu aktivite için enerji (s.4010).
- Küçük çocuklarda glikojenoliz kusurları: karaciğer fonksiyon bozukluğu, hepatomegali, gelişme geriliği, Hipoglisemi (bazen nöbet), kaba motor gecikme, Periferik Nöropati, kalp tutulumu, sarılıklı Hemolitik Anemi, splenomegali, miyoglobinüri; nadiren zihinsel yetersizlik, üst-alt motor nöron tutulumu, sfinkter sorunu, nörojenik mesane (s.4010).
- Kas semptomları kısa izometrik (ağır kaldırma) veya sürekli dinamik egzersizle (yüzme, merdiven, koşu) indüklenir; kas+kalp: lizozomal asit maltaz ve LAMP2 kusurları, daha nadir glikojenin-1 ve kas glikojen sentaz eksikliği (s.4010).
Tanı
- CK önemli (McArdle’da mutlaka yüksek, diğerlerinde değişken); ürik asit yüksekliği, hemoliz bulguları; kas biyopsisinde PAS ile glikojen artışı; enzim analizi; EMG çoğunlukla miyopatik ama normal olabilir; mutasyon analizi kesin tanı (s.4010–4011).
- Yarı iskemik önkol testi (>5 yaş): laktat glikolitik kusurlarda <2 kat artar, normalde 3-5 kat; amonyak normalde 5-10 kat, 3-4 dk zirve; fosforilaz, PFK, fosfogliserat mutaz/kinaz, LDH eksikliğinde laktat yok/azalmış (s.4008).