Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Hipergalaktozemi, karaciğer disfonksiyonu, NDM (s.2372)
• Genellikle 3-10 aylıkken başvurur; hepatorenomegali, açlık hipoglisemisi, tokluk hiperglisemisi, proksimal renal tübüler disfonksiyon/renal tübüler asidoz, rikets/raşitizm, belirgin büyüme geriliği, galaktozüri (s.2377, s.2515, s.2519)

Fizik muayene

• Büyüme Geriliği — belirgin; tedaviye rağmen sürer · s.2519
• Gelişme Geriliği · s.2377
• Hepatomegali · s.2515
• Hepatorenomegali · s.2377
• Raşitizm · s.2377, s.2519

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Açlık Hipoglisemisi — 3-10 aylıkken başvuru · s.2519
• Aminoasidüri — jeneralize · s.2519
• Bikarbonat Kaybı · s.2519
• Fosfatüri · s.2519
• Galaktozüri · s.2377
• Glikozüri · s.2519