Gaucher Hastalığı Tip 3

Eşanlamlılar: Juvenil Gaucher Hastalığı, Kronik Nöronopatik Gaucher Hastalığı

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Gaucher hastalığı tip 3 (juvenil veya kronik nöronopatik form), GBA mutasyonlarına bağlı en heterojen formdur. Tip 3a’da ağır hepatosplenomegali ile hafif nörolojik tutulum, 3b’de supranükleer bakış felci, okülomotor apraksi ve progresif ataksi, 3c’de ise kalp kapağı ve aort kalsifikasyonu (D409H) ön plandadır. Anemi, Trombositopeni, kemik tutulumu, ağır Adolesan İdiyopatik Skolyoz, Miyoklonus, konvülziyon, ekstrapiramidal bulgular, kornea birikimi, boy kısalığı, Kolelitiyazis ve puberte gecikmesi eşlik edebilir. Enzim yerine koyma tedavisi visseral ve hematolojik bulgulara etkilidir.

Bölümlerdeki özetler

GBA mutasyonlarına bağlı en heterojen form; 3a ağır hepatosplenomegali ve hafif nörolojik, 3b supranükleer bakış paralizisi ve ataksi, 3c kalp kapağı ve aort kalsifikasyonu (D409H) ile ilişkilidir. ERT visseral ve hematolojik bulgulara etkilidir. (Metabolizma › Sfıngolıpıt Metabolızması Bozuklukları Ve Lızozomal Asıt Lıpaz Eksıklığı; s.2597, s.2598)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Kronik nöronopatik/juvenil form; en heterojen klinik; D409H mutasyonu tip 3c ile ilişkili; homozigot D409S da 3c ile ilişkilidir (metinde) (s.2596, s.2597–2598).

Epidemiyoloji

Tip 3a İsveç Norbotten bölgesi, Polonya ve Yahudi-Arap popülasyonunda sık (s.2597).

Klinik bulgular ve seyir

Ortalama semptom yaşı 5, aralık 5 ay-46 yaş; nörolojik bulgular çoğunlukla ~8 yaşta; 3a en erken ve ağır (ağır HSM, hafif nörolojik); 3b görece hafif HSM + supranükleer bakış paralizisi, okülomotor apraksi, Miyoklonus, nöbet, ekstrapiramidal bulgular, progresif ataksi; erken nörolojik başlangıçta seyir ağır, geç başlayanlar yıllarca tip 1 gibi izlenebilir; ağır kifoskolyoz, korneal birikim (s.2597–2598).
Tip 3c: visseral ve nörolojik bulgular, kalp kapaklarında ve aortta kalsifikasyon (s.2598).
Tablo: HSM, Anemi, Trombositopeni, okülomotor apraksi, nöbet, kemik tutulumu, yaygın aortik kalsifikasyon (3C); erişkinde boy kısalığı, safra taşı, pubertal gecikme, aortik/kapak kalsifikasyonu (s.2595).

Tanı

Tablo 2: Tip 3 B-C, gen GBA; sıklık 1/100.000-300.000; RES, KC, dalak, kemik, beyin; HSM, sitopeni, avasküler nekroz, ağrılı kemik krizleri, safra taşı, Parkinsonizm, kardiyak kalsifikasyon (tip C); tedavi destekleyici/semptomatik, ERT, SRT (s.2594).
Tablo 4: horizontal bakış paralizisi tip 3 B/C, aortik kalsifikasyon tip 3C ipucudur; Tablo 3: yaygın aortik ve kapak kalsifikasyonu (3C), pubertal gecikme (s.2595–2596).