GLUT1 ve GLUT2 Eksikliği

Glukoz taşıyıcı bozuklukları — biri beyni, diğeri karaciğer ve böbreği vurur (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 111).

GLUT1 eksikliği

• “Nadiren nöbet geçiren çocuklarda plazma glukozu normal olduğu halde BOS glukoz düzeyleri düşük bulunur.”
• “Beyin omurilik sıvısında laktat düzeyinin düşük olmasıyla birlikte BOS glukozunun düşük laktatının yüksek olduğu bakteriyel enfeksiyonlarda ziyade glikolizde azalmayı düşündürür.”
• “Eritrosit glukoz taşıyıcısı bozuktur, bu da beyin glukoz taşıyıcısındaki benzer bir bozukluğun klinik bulgulara sebep olduğunu düşündürmektedir.”
• Tedavi:“Ketojenik diyet, glukoz transportundaki sorunu atlayarak beyne yakıt için alternatif bir kaynak sağlamayarak nöbetlerin şiddetini azaltır.”

GLUT2 eksikliği — Fanconi-Bickel sendromu

• “Hepatomegali, galaktoz intoleransı ve renal Tübüler Fonksiyon bozukluğu (Fanconi-Bickel sendromu) olan çocuklarda plazma membranlarında GLUT-2 eksikliği vardır.”
• “Karaciğer ve böbrek tübüllerine ek olarak pankreatik β hücrelerinde de GLUT-2 eksprese edilir. Bundan dolayı, klinik bulgular karaciğerden glukoz salınımının bozulmasını, fosfatüri ve aminoasitüriye ek olarak glukozun tübüler geri emiliminin bozulmasını yansıtmaktadır.”

TUS İpuçları

💡 Kan şekeri normal, BOS şekeri düşükDirençli nöbet + normal kan glukozu + düşük BOS glukozu + düşük BOS laktatı → GLUT1 eksikliği; tedavi ketojenik diyet → Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım

💡 Hepatomegali + FanconiHepatomegali + galaktoz intoleransı + glukozüri/fosfatüri/aminoasidüri → Fanconi-Bickel (GLUT2) → Kalıtsal Tübülopatiler Karşılaştırması

Bağlantılar

• Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım
• Kalıtsal Tübülopatiler Karşılaştırması
• Galaktozemi
• Glikojen Depo Hastalığı Tip I
• Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar