Eşanlamlılar: FHHNC
Kategori: Nefroloji · Tür: hastalık
Özet
CLDN16 ve CLDN19 mutasyonlarına bağlı, böbrekten magnezyum ve kalsiyum kaybıyla seyreden otozomal resesif tübüler hastalıktır. Erken çocuklukta başlar; Tekrarlayan İdrar Yolu Enfeksiyonu, poliüri ve polidipsi görülür. Hipomagnezemi, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis, Üriner Sistem Taş Hastalığı, Yetersiz Büyüme ve böbrek yetmezliği derecesiyle uyumsuz hiperparatiroidizm saptanır; CLDN19 mutasyonunda ağır miyopi ve nistagmus eşlik eder. 20’li yaşlara kadar son dönem böbrek yetmezliğine ilerleyebilir. Tedavide oral magnezyum ve tiyazid kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- Böbrekten magnezyum ve kalsiyum kaybıyla seyreden otozomal resesif tübüler hastalık (CLDN16, CLDN19). Erken çocuklukta başlar, 20’li yaşlara kadar SDBY’ye ilerleyebilir; tedavi oral magnezyum ve tiyazid. (Nefroloji › Böbreğin Tübüler Hastalıkları Tübüler Fonksıyon; s.3334)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
Etiyoloji ve patogenez
- CLDN16 ve CLDN19 mutasyonları (metinde CLND16/CLND19); CLDN19’da ağır miyop ve nistagmus (s.3334).
Klinik bulgular ve seyir
- Erken çocuklukta tekrarlayan İYE, poliüri, polidipsi, nefrolitiyazis, büyüme geriliği; KBH ile uyumsuz hiperparatiroidizm (s.3334).
Tedavi
- Oral magnezyum, hiperkalsiüri için tiyazid; nakil sonrası hastalık tekrarlamaz (s.3334).
Komplikasyonlar ve prognoz
- 20’li yaşlara kadar SDBY’ye ilerleyen KBH (s.3334).
Semptomlar (3)