Eşanlamlılar: FLAD1 Eksikliği, SLC25A32 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
FLAD1 ve SLC25A32 genlerindeki mutasyonlara bağlı, çok nadir riboflavin metabolizması bozukluklarıdır; laboratuvar bulguları multipl açil KoA dehidrogenaz eksikliğini taklit eder. Yenidoğanda FAD sentaz eksikliğinde lipid miyopati, kardiyomiyopati, Nöromüsküler Hipotoni, solunum yetmezliği ve Pediatrik Yutma Bozukluğu görülür. Erişkinde egzersiz intoleransı, ilerleyici kas güçsüzlüğü, disfaji, Dizartri ve Adolesan İdiyopatik Skolyoz ön plandadır; mitokondriyal taşıyıcı eksikliğinde ataksi eşlik eder. Yüksek doz riboflavin ile düzelme sağlanır.
Bölümlerdeki özetler
- FLAD1 ve SLC25A32 genlerine bağlı çok nadir riboflavin metabolizması bozuklukları; laboratuvar bulguları multipl açil KoA dehidrogenaz eksikliğini taklit eder. Yüksek doz riboflavin ile düzelme sağlanır. (Metabolizma › Diğer Vitamin Metabolizması Bozuklukları Tıamın (b1 Vıtamını); s.2571)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Riboflavin kinaz (RFK) eksikliği ile ilgili hastalık tanımlanmamıştır; FAD sentaz (FLAD1) ve mitokondriyal FAD taşıyıcı (SLC25A32) eksiklikleri çok nadirdir (s.2571).
Klinik bulgular ve seyir
- FAD sentaz eksikliği yenidoğandan erişkine kadar: yenidoğanda lipit miyopati, kardiyomiyopati, hipotoni, solunum yetmezliği, yutma güçlüğü; erişkinde egzersiz intoleransı, ilerleyici kas güçsüzlüğü, skolyoz, disfaji, Dizartri (s.2571).
- Mitokondriyal taşıyıcı eksikliğinde adölesan/erişkinde egzersiz intoleransı, kas güçsüzlüğü, ataksi, Dizartri, disfaji (s.2571).
Tanı
- İkisinde laboratuvar multipl açil-KoA dehidrogenazı taklit edebilir (s.2571).
Tedavi
- Yüksek doz riboflavin klinik ve laboratuvarı düzeltir; FAD sentaz eksikliği olan bir olguda yağdan fakir beslenme semptomları düzeltmiştir (s.2571).
Semptomlar (1)
Bulgular (10)