| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Eritromelalji |
| ad-en | Erythromelalgia |
| omim | 133020 |
| gen | SCN9A |
| lokus | 2q31-32 |
| kalitim | Otozomal dominant (bir form); çoğu vaka sporadik |
| insidans | Kızlarda ve erişkinlik çağında daha sık |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-29 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 15 Romatolojik Hastalıklar |
“Eritromelaljili çocuklar ellerinde ve ayaklarında yoğun ağrı, eritem ve ısı atakları yaşarlar (Şekil 193.4). Yüz, kulak veya dizler daha az sıklıkla görülür.” (Nelson - Bölüm 15 Romatolojik Hastalıklar, Bölüm 193.5 · Laura E. Schanberg)
💡 TUS ipucu — ısıyla tetiklenir, soğukla geçer“Semptomlar egzersiz ve sıcağa maruz kalma ile tetiklenebilenir, saatlerce ve bazen günlerce sürebilir.”“Isıya maruz kalmaktan ve diğer tetikleyici durumlardan kaçınmayı ve ataklar sırasında doku hasarına neden olmayan soğutma tekniklerinin kullanımını içerir.”
💡 TUS ipucu — altta yatan hastalıklar“Sekonder eritromelalji, miyeloproliferatif hastalıklar, periferik nöropati, Soğuk Yaralanmaları, hipertansiyon ve romatizmal hastalıklar gibi bir dizi bozuklukla ilişkilidir.”
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“Tedavi, ısıya maruz kalmaktan ve diğer tetikleyici durumlardan kaçınmayı ve ataklar sırasında doku hasarına neden olmayan soğutma tekniklerinin kullanımını içerir.”“NSAİİ, narkotikler, anestezik ajanlar (lidokain yaması), antikonvülzanlar (okskarbazepin, karbamazepin, gabapentin) ve antidepresanlar, ayrıca biyo-geribildirim ve hipnoz ağrıyı yönetmeye yardımcı olabilir.”“Vasküler sisteme etki eden ilaçlar (aspirin, sodyum nitroprussid, magnezyum, misoprostol) de kısmen etkili olabilir.” [!warning] Kesin tedavi yok “Bununla birlikte, güvenilir ve etkili bir tedavi mevcut değildir, bu da fiziksel ve zihinsel sağlık üzerinde önemli olumsuz etkilere neden olur.”