17 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (14 doğrudan, 3 alt türler üzerinden).

Ayrıca semptom olarak: Davranış Bozukluğu

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• SH2B1 Eksikliği

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Rubella Sendromu

Gastroenteroloji

• Hepatik Ensefalopati — fizik muayene

Hematoloji

• Demir Eksikliği Anemisi

Kulak Burun Boğaz

• Tonsil Hipertrofisi

Metabolizma

• Fenilketonüri — otizm, hiperaktivite, anksiyete
• Lowe Sendromu
• Metakromatik Lökodistrofi — juvenil
• S-Adenozilhomosistein Hidrolaz Eksikliği
• Tirozinemi Tip 3
• X’e Bağlı Adrenolökodistrofi