Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
SH2B1 heterozigot mutasyonlarında post-reseptör leptin sinyalizasyonu ve insülin duyarlılığı bozulur. Hiperfaji, erken başlangıçlı Obezite, ciddi hiperinsülinemi, davranış bozukluğu ve konuşma gecikmesi görülür.
Bölümlerdeki özetler
- SH2B1 heterozigot mutasyonları; post-reseptör leptin sinyalizasyonu ve insülin duyarlılığı bozulur. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2340)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
- Doche ve ark. 2012: 300 morbid obezin 5’inde 4 farklı heterozigot mutasyon (s.2340)
Etiyoloji ve patogenez
- SH2B1 hipotalamusta tirozin kinaz ilişkili reseptörlere bağlanıp JAK2 aktivitesini artırır, JAK2/IRS1/2 kompleksiyle post-reseptör leptin sinyali ve insülin duyarlılığında görev alır (s.2340)
Klinik bulgular ve seyir
- Erken başlangıçlı Obezite, hiperfaji, ciddi hiperinsülinizm, davranış bozukluğu/konuşma geriliği (s.2340)
Semptomlar (1)
Bulgular (4)
Fizik muayene