Eşanlamlılar: Otozomal Resesif Hiper IgE Sendromu

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

Otozomal resesif hiper IgE sendromu olarak da bilinen kombine immün yetmezliktir. Ağır egzama, tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar ve bronşektazi görülür; HPV, molluscum, HSV ve S. aureus kaynaklı cilt enfeksiyonları, HPV’ye bağlı skuamöz hücreli karsinom ve EBV pozitif veya negatif Lenfoma gelişebilir. IgE yüksek, IgM düşüktür; bellek B hücreleri ve NK hücreleri (fonksiyonları bozuk) azalmıştır. Ayırıcı tanıda Hiper IgE Sendromu yer alır. Tek küratif tedavi kök hücre naklidir.

Bölümlerdeki özetler

• Egzema, tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar ve HPV, molluscum, HSV, S. aureus kaynaklı cilt enfeksiyonlarıyla giden kombine immün yetmezlik; IgE yüksektir. Tek küratif tedavi kök hücre naklidir. (İmmünoloji › Diğer Kombine İmmün Yetmezlikler Ve Hiperimmünglobulin E Sendromları; s.1446, s.1447)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Eskiden otozomal çekinik Hiper IgE Sendromu; AKİY’den daha hafif kombine immün yetmezlik (s.1446)

Klinik bulgular ve seyir

• Egzemalı hastada tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar; HPV, molluscum, HSV ve S. aureus cilt enfeksiyonları; nadiren PML gibi ağır viral enfeksiyon; Bronşiektazi; Cryptosporidium kronik GİS enfeksiyonu (s.1446)
• Ağır egzema, ciltte viral ve stafilokok enfeksiyonları, ağır atopi, kansere yatkınlık (s.1447)

Tanı

• IgE yüksek, IgM sıklıkla düşük, IgA değişken, IgG normal ama spesifik antikor yanıtı bozuk; bellek B hücreleri düşük; NK sayı ve fonksiyonu düşük; B hücre/hafıza B azalması, Eozinofili (s.1446–1447)

Tedavi

• Tek küratif tedavi HKHN; yaş ilerledikçe morbidite nakil başarısını düşürdüğünden tanı doğrulanınca nakile yönlendirilir; öncesinde PCP için TMP-SMX, tekrarlayan HSV/VZV için asiklovir veya valasiklovir, spesifik antikor yanıtı düşükse immünglobulin replasmanı (s.1447)

Komplikasyonlar ve prognoz

• İlerleyen yaşta HPV nedenli skuamöz hücreli karsinom ve EBV pozitif/negatif Lenfoma (s.1446)

Semptomlar (1)