Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Primer pigmente nodüler adrenokortikal hastalık (PPNAD)

“Primer pigmente nodüler adrenokortikal hastalık (PPNAD) ACTH-bağımsız Cushing Sendromu özel bir tipidir. İzole ya da daha sıklıkla diğer bulgularla birlikte ailevi bir hastalık olarak görülür (Carney kompleksi).”Patoloji:“Adrenal bezler küçüktür ve sitoplazma ve lipofuksin içerikli büyük hücreler bulunan karakteristik küçük (<4 mm çapı), pigmente (siyah) nodüller içerir; nodüller arasında kortikal atrofi vardır.”İzole PPNAD:“İzole PPNAD olan bazı hastalarda farklı fosfodiesteraz enzimlerini kodlayan PDE8B ve PDE11A genlerinde mutasyon vardır.”

Klinik Bulgular

Testis tümörleri ve jinekomasti

“Testis büyük kalsifiye Sertoli hücreli tümörleri (genellikle Carney kompleksi ile ilişkili) ve anüler tübülüslü seks kord tümörleri (genellikle Peutz-Jeghers Sendromu ile ilişkili), genç erkeklerde meme gelişiminin nedeni olabilen son derece nadir Sertoli hücreli tümörlerdir.”

• “Bu tümörler sıklıkla iki taraflı olarak büyür, multifokaldir ve ultrasonografi ile tespit edilebilir.”
• “Testosteronu östradiole dönüştüren enzim olan aromatazın (P450arom) aşırı üretimi, bu erkeklerin feminizasyonuna neden olur.”
• “Bu tümörler genellikle benign olduğu için ağrıya neden olmuyorlarsa yerinde bırakılabilirler; jinekomasti aromataz inhibitörleri ile tedavi edilebilir.” → Jinekomasti

Hipofiz

“Bazı hastalarda hipofiz adenomu GH salgılayan hale gelir”; “Artmış BH salgılanması ve GH salgılayan adenomlar nörofibromatozis, tüberoskleroz ve Carney kompleksinde de görülebilir.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 576) → Aşırı Büyüme Sendromları Karşılaştırması

Bulgular

Fizik muayene

• Lentigo · s.4572

Diğer

• Çoklu Endokrin Neoplazi · s.4572

Tanı