9 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji

• Café-au-lait Makülü — üçten fazlaysa değerlendirilmeli

Endokrinoloji

• McCune-Albright Sendromu — düzensiz kenarlı

Genetik

• Bloom Sendromu

Hematoloji

• Fanconi Anemisi — jeneralize hiperpigmentasyon, hipopigmente alanlar; %40

İmmünoloji

• PMS2 Eksikliği — NF1 benzeri

Nefroloji

• Çocukluk Çağı Hipertansiyonu — nörofibromatozis

Nöroloji

• Nörofibromatozis — en erken deri bulgusu
• Nörofibromatozis Tip 1 — 6 veya daha fazla; prepubertal >5 mm, postpubertal >15 mm; erişkinde %95; puberte öncesi 5 mm, sonrası 15 mm üzeri 6 veya daha fazla; hayatın ilk yıllarında ortaya çıkar; doğumda; birden fazlası NF1 ile ilişkili
• Nörofibromatozis Tip 2 — daha az sayıda, daha büyük, açık renkli

Alt türler

• Café-au-lait Makül Sayısı Artışı (1)