Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal dominant geçişli, en sık görülen nörokütan sendromdur. Olguların yaklaşık %75’inde zeka normaldir, diğerlerinde hafif zihinsel gerilik vardır ve yaklaşık %50’sinde öğrenme güçlüğü görülür. En erken deri bulgusu cafe-au-lait lekesidir.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal dominant geçişli en sık nörokütan sendrom; %75inde zeka normal, diğerlerinde hafif EYY, %50sinde öğrenme güçlüğü. (Ruh Sağlığı ve Hastalıkları › Entelektüel Yetı Yıtımı (zıhınsel Engellılık) Tanım; s.4253)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Otozomal dominant geçişli, en sık görülen nörokütan sendrom (s.4253)
Klinik bulgular ve seyir
- Olguların %75’inde zekâ normal, diğerlerinde hafif EYY; %50’sinde öğrenme güçlüğü eşlik edebilir (s.4253)
- Derideki en erken bulgu cafe au lait lekeleridir; EYY’li olguda cilt lekelerine dikkat edilmelidir (s.4253)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene
Diğer
Ayırıcı tanısında bu hastalığı anan hastalıklar