Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

Bialelik PMS2 mutasyonuna bağlı, DNA uyuşmazlık onarımı (SÇR) kusuru ve erken başlangıçlı kanserlerle giden bir hastalıktır. Yıllarca süren şiddetli bakteriyel tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar görülebilir. Erken başlangıçlı kolorektal kanser, Medulloblastom, supratentoryal primitif nöroektodermal tümör ve hematolojik Malignite gelişir; NF1’e benzer cafe-au-lait lekeleri ve hipopigmente maküller vardır, bu nedenle nörofibromatozis tip 1 ile ayırt edilmelidir.

Bölümlerdeki özetler

• Bialelik PMS2 mutasyonu; SÇR kusuru ve erken başlangıçlı kanserler. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1460)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• PMS2 bialelik mutasyonları SÇRk yapar; OR (s.1459–1460)

Klinik bulgular ve seyir

• Prognozu kötüleştiren özellik erken başlangıçlı kanserler: kolorektal, supratentoryal PNET, Medulloblastom, hematolojik; kanser öncesi yıllarca tekrarlayan ağır sinopulmoner bakteriyel enfeksiyon; NF1’e benzer cafe au lait lekeleri veya hipopigmente cilt (s.1460)

Semptomlar (1)

• Tekrarlayan Sinopulmoner Enfeksiyon — şiddetli bakteriyel; yıllarca · s.1460

Bulgular (6)

Fizik muayene

• Cafe-au-lait Lekesi — NF1 benzeri · s.1460
• Hipopigmente Makül · s.1460

Patoloji

• Hematolojik Malignite · s.1460
• Kolorektal Kanser — erken başlangıçlı · s.1460