Eşanlamlılar: MYO5B İlişkili PFIC
Kategori: Hepatoloji · Tür: hastalık
Özet
Mikrovillus inklüzyon hastalığı geni MYO5B’deki defektlerin izole karaciğer hastalığına yol açmasıdır; BSEP lokalizasyon bozukluğu söz konusudur. Yaklaşık 1 yaşında düşük GGT’li Kolestaz görülür; hepatomegali, normal veya hafif transaminaz yüksekliği, dev hücre transformasyonu ile portal ve lobüler fibrozis saptanır. İshal, boy kısalığı ve nörolojik bulgu gibi ekstrahepatik özellikler eşlik edebilir. Destek tedavi uygulanır, bazı olgularda karaciğer nakli gerekir.
Bölümlerdeki özetler
- Mikrovillus inklüzyon hastalığı geni MYO5B’deki defektlerin izole karaciğer hastalığına yol açması; BSEP lokalizasyon bozukluğu ile yaklaşık 1 yaşında düşük GGT kolestazı görülür. Destek tedavi, bazı olgularda karaciğer nakli. (Genetik › Karaciğer Hastalıkları Ve Kolestaz; s.4136)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- MYO5B (18q21.1) varyantları mikrovillus inklüzyon hastalığına neden olur; BSEP’in kanaliküler membrana yerleşiminde defekt yakın zamanda izole karaciğer hastalığı da yapabildiği bildirildi; uygunsuz BSEP lokalizasyonu safra asidi salgısını bozar (s.4136)
Klinik bulgular ve seyir
- Yaklaşık 1 yaş civarı düşük GGT kolestazı, hepatomegali, normal/hafif yüksek transaminaz; histolojide portal ve lobüler fibrozis, dev hücre dönüşümü; ekstrahepatik ishal, boy kısalığı, nörolojik semptomlar; bazı olgularda karaciğer nakli (s.4136)
Semptomlar (2)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Laboratuvar