Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Bir hemisferden diğerine yer değiştiren fokal nöbetler (s.3891)

Fizik muayene

• Fokal Nöbet · s.3891
• Gelişimsel Gerileme · s.3891

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Multifokal Epileptik Aktivite — zamanla · s.3891

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• İnteriktal EEG başlangıçta normal olabilir, zamanla yavaş ve multifokal epileptik aktivite; iktalde hemisferler arası yer değiştiren fokal iktal aktivite (s.3891)

Özet

EIMFS, 0-6 ayda (ortanca 7 hafta) başlayan bir Epilepsi sendromudur; olguların yaklaşık %50’sinde KCNT1, %25’inde SCN2A varyantları sorumludur. Klinik tablo hemisferler arasında yer değiştiren fokal nöbetlerle karakterizedir; zamanla multifokal epileptik aktivite ortaya çıkar. Nöbetler ilaca dirençlidir ve ağır gelişim geriliği ile gelişimsel gerileme eşlik eder. Ayırıcı tanıda Erken İnfantil Gelişimsel ve Epileptik Ensefalopati ve erken infantil epileptik ensefalopati düşünülmelidir.

Bölümlerdeki özetler

• 0-6 ayda (ortanca 7 hafta) başlar; KCNT1 (%50) ve SCN2A (%25); hemisferler arası yer değiştiren fokal nöbetler, ilaç direnci, ağır gelişim geriliği. (Nöroloji › Süt Çocukluğu Dönemi Epilepsileri; s.3891)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.