Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Sık tekrarlayan tonik spazmlar hem uykuda hem uyanıklıkta; olguların yaklaşık üçte birinde fokal motor nöbet, hemikonvülsiyon, asimetrik tonik nöbet; fokal miyoklonik nöbetler de görülebilir (başka bölümde miyoklonik nöbet nadir); nöbetler tedaviye dirençlidir (bir bölümde ‘sıklıkla inatçı olmayan nöbetler ve gelişimsel bozukluklarla karakterize’ olarak geçer) (s.3885, 3891, 4080)
Diğer
- Süt çocukluğu Epilepsi ilk yaklaşım: tüm bebekler önce tedavi edilebilir tetiklenmiş nedenler açısından değerlendirilir; ilk tanı testi EEG (zemin ritmi, nöbet doğrulama ve sınıflama), standart tetkik MRI; serum, idrar, BOS ve genetik testler olgu bazında (s.3889)
- Epileptik ensefalopatiler: psikomotor gelişim geriliği, erken başlangıçlı miyoklonik nöbetler, diğer nöbet tipleri ve interiktal EEG’de burst supresyon paterni; başlangıç yaşı, EEG ve nöbet progresyonuna göre sınıflanır; en sık West ve Dravet (s.4087)
- SCN2A: de novo mutasyonlar epileptik ensefalopati, sendromik olmayan zihinsel yetersizlik ve otizm ile ilişkili; Epi4k’te probandların %0,8’i (s.4091)
- SCN8A ensefalopatisi: yaşamın 1-2. yılında afebril fokal/jeneralize tonik klonik nöbetler; otonomik bulgularla fokal, miyoklonik ve tonik nöbetler, diskinetik hareket bozuklukları, ataksi, uyku bozuklukları, kardiyak aritmi riski; SCN8A mutasyonlu çoğu hastada Epilepsi bebeklikte başlar (ortanca 4 ay) (s.4091, s.4093)
- KCNB1 patojenik varyasyonları sendromik olmayan bilişsel yetersizlik, epileptik spazm, ciddi gelişim geriliği, otizm ve kronik ilaca dirençli epilepsili epileptik ensefalopatiye neden olur (s.4090)
Fizik muayene