Eşanlamlılar: Hemoglobin Bart’s Hidrops Fetalis
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
Dört alfa globin geninin tümünün silinmesiyle (–/–) oluşur; HbF yapılamadığından ana hemoglobin Hb Barts’tır ve ağır fetal Anemi ile immün olmayan hidrops fetalis gelişir. Prenatal USG’de kardiyomegali, plasental genişleme ve oligo/Polihidramniyoz izlenir; erken doğum, İntrauterin Büyüme Geriliği, Trombositopeni, hiperbilirubinemi ve organomegali eşlik edebilir. İntrauterin transfüzyon yapılmazsa intrauterin ölümle sonuçlanır; yaşayanlar transfüzyona bağımlıdır.
Bölümlerdeki özetler
- Dört alfa globin geninin tümünün silinmesiyle (–/–) oluşur; HbF yapılamadığından ağır fetal anemi ve hidrops fetalis gelişir, ana hemoglobin Hb Barts’tır. İntrauterin transfüzyon yapılmazsa intrauterin ölümle sonuçlanır; yaşayanlar transfüzyona bağımlıdır. (Hematoloji-Onkoloji › Hemolitik Anemi Ve Hemoglobinopatiler; s.1581)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Dört α-globin geninin tamamının silinmesi (–/–); her iki ebeveyn α0 Talasemi taşıyıcısı (–/αα) (s.1581)
- Alfa-talasemide α gen üretimi yok veya kısmen azalmıştır; aşırı β ve γ zincirleri fetal hayatta Bart’s Hb (γ4), doğumdan sonra HbH (β4) oluşturur; öldürücü değildir ama ekstravasküler hemolize yol açar; α-talasemili fetüs prenatal semptomatik olur (HbF için α-globin gerekir) (s.1578)
Epidemiyoloji
- Asya’nın birçok bölgesinde nüfusun ≥%5’i α0 taşıyıcısı olabilir (s.1581)
Etiyoloji ve patogenez
- HbF (α2γ2) α-globin olmadan sentezlenemez, ciddi fetal Anemi gelişir; ana Hb oksijen taşımayan Hb Barts’tır (s.1581)
Klinik bulgular ve seyir
- Fetal Anemi ve hipoksi, intrauterin transfüzyon yapılmazsa intrauterin ölüme yol açan hidrops fetalise neden olur; prenatal USG: immün olmayan hidrops fetalis, artmış kardiyotorasik oran, plasental genişleme, oligo/polihidramnios, konjenital anomaliler (s.1581)
- Yetersiz prenatal yönetimle erken doğum, fetal büyüme kısıtlaması, kardiyorespiratuar komplikasyon, efüzyonlu organomegali, Anemi, Trombositopeni, hiperbilirubinemi (s.1581,1582)
Tedavi
- Prenatal: gebeliğe devam edenlerde intrauterin transfüzyon (IUT) 18. gebelik haftasında başlatılabilir; Hb Barts’ı baskılamak için basit veya değişim transfüzyonu, 2-3 haftada bir; Hb ve Hb Barts izlemi için perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS) (s.1581)