Eşanlamlılar: Doğumsal İzole Hipoparatiroidizm
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Paratiroid bezinin anormal gelişimine bağlıdır; GCM2 (en sık), PTH, CaSR, GNA11 ve X’e bağlı SOX3 genleriyle ilişkilidir. Otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı resesif veya sporadik olabilir. Düşük PTH ile Hipokalsemi saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- Paratiroid bezinin anormal gelişimine bağlı; GCM2 (en sık), PTH, CaSR, GNA11 ve X’e bağlı SOX3 genleri ile ilişkili; otozomal dominant/resesif, X’e bağlı resesif veya sporadik. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2289)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Paratiroid gelişim bozukluğu; otozomal dominant, resesif, X’e bağlı resesif veya sporadik; genler: CaSR, GNA11, PTH, GCM2, SOX3; en yaygın neden 6p24.2’deki GCM2 mutasyonu (paratiroid gelişimi, CaSR ve PTH ekspresyonunu düzenleyen transkripsiyon faktörü; AR ve AD kalıtılabilir); X’e bağlı resesifte SOX3 (s.2289)
Semptomlar (0)
Bulgular (1)
Laboratuvar
Benzer klinik tablolar
Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).