Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
ARX mutasyonlarına bağlı, X’e bağlı zihinsel yetersizlikle seyreden bir bozukluktur; infantil spazm, Epilepsi, distoni ve otizmle ilişkilidir. Beyin malformasyonları arasında lizensefali (genital anomalilerle birlikte), hidranensefali ve Korpus Kallozum Agenezisi bulunur.
Bölümlerdeki özetler
- ARX mutasyonlarına bağlı X’e bağlı zihinsel yetersizlik; infantil spazm, epilepsi, distoni, otizm ve beyin malformasyonlarıyla ilişkilidir. (Genetik › Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12; s.4088)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- X’e bağlı zihinsel yetersizliğin nadir nedeni; tek semptom ya da infantil spazm, Epilepsi, distoni, otizm kombinasyonlarıyla görülür (s.4088)
- İşlev kaybı mutasyonları lizensefali (sıklıkla genital anomalili), hidranensefali ve korpus kallosum agenezisi gibi beyin malformasyonlarıyla ilişkilidir (s.4088)
Klinik bulgular ve seyir
- Nöbet tipleri: infantil spazm, jeneralize tonik-klonik, miyoklonik, absans; vakaların çoğu erkek; kadınlarda öğrenme-bilişsel yetersizlik, otizm, nöropsikiyatrik bozukluk (anksiyete, depresyon, şizofreni), Epilepsi, korpus kallosum agenezisi görülebilir (s.4088)
Semptomlar (1)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Görüntüleme