Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Kesintili (interrupted) aort arkı ve VSD’li koarktasyon
ad-en	Interrupted aortic arch
omim	-
gen	22q11 delesyonu (DiGeorge kritik bölgesi)
lokus	22q11
kalitim	Çoğunlukla de novo 22q11 delesyonu
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji

Kesintili Aort Arkı

💡 TUS’un klasik eşleşmesi“Konotrunkal malformasyonlardan biri olan kesintili aort arkı, 22q11.2 Delesyon Sendromu (kardiyak defektler, anormal yüz, timus hipoplazisi, Yarık Dudak ve Damak, Hipokalsemi) ile ilişkili olabilir. Floresan”in situ” hibridizasyon kullanılarak yapılan sitogenetik analizle, DiGeorge kritik bölgesi olarak bilinen 22q11 kromozomunda delesyon gösterilmiştir.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 454.8)

Tanım

“Tam kesintili aort arkı, koarktasyonun en ağır çeşididir ve genellikle başka intrakardiyak patolojilerle ilişkilidir.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 454.8)

Üç tip

Tip	Kesintinin yeri
Tip A	“duktus arteriosusun bağlanma yeri arasında” (sol subklavyen arterin distali)
Tip B (en sık)	“ikinci sıklıkta sol subklavyen arter ve sol karotid arterler arasında”
Tip C	“sonra sol karotid ve brakiosefalik arterler arasında”

💡 TUS ipucuTip B en sık ve 22q11 delesyonuyla en güçlü ilişkili olanıdır.

Patofizyoloji

“Kesintili aort arkı olan yenidoğanlarda, inen aortada kan akımın kaynağı duktus arteriosustur ve sağ kol (normal satürasyon) ile bacaklar (azalmış satürasyon) arasındaki diferansiye oksijen satürasyonu belirgindir.”“Duktus kapanmaya başladığında genellikle ağır konjestif kalp yetersizliği, anüri ve şok meydana gelir.”

Eşlik eden anomaliler

“Hipoplastik Sol Kalp Sendromu, ağır mitral ve aortik kapak hastalıkları, Büyük Arterlerin d-Transpozisyonu, çift-girişli sol ventrikül gibi bebeklik dönemindeki diğer doğumsal kardiyovasküler anomalilerle ilişkili olarak koarktasyon görülebilir. Klinik bulgular koarktasyonun kendisine olabileceği gibi ilişkili malformasyonun etkilerine de bağlıdır.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 454.8)

“Ağır mitral ve aortik kapak hastalıkları ile ilişkili koarktasyon, LV ağır hipoplazik olmasa bile hipoplastik sol kalp sendromunda olduğu gibi tedavi edilebilir (bkz. Bölüm 458.10).”
“Böyle hastalarda genellikle, duktus arteriosus bölgesinde izole koarktasyonla sonlanan ve uzun segment darlığından ayrı bulunur.”
“Büyük arterlerin transpozisyonu veya Tek Ventrikül hastalarında aort koarktasyonu tek başına onarılabilir veya diğer düzeltici ya da palyatif tekniklerle beraber müdahale edilebilir.”

Ventriküler septal defektli koarktasyon (Bölüm 454.7)

“Koarktasyon VSD ile birlikte olduğunda, sol ventrikülün hem önyükü hem de ardyükü arttığı için bu defektlerin birlikteliğinin görüldüğü hastalar doğumda veya hayatın ilk ayı içinde fark edilir ve sıklıkla dirençli kalp yetersizliği vardır.”

“VSD üzerindeki soldan sağa şantın büyüklüğü, pulmoner damar direncinin sistemiğe oranına bağlıdır.”
“Koarktasyon durumunda obstrüksiyon nedeniyle sistemik akımın direnci artar ve şantın hacmi oldukça artar.”
“Ağır hasta bebeğin klinik tablosu takipne, Büyüme Geriliği ve kalp yetersizliğinin tipik bulguları şeklindedir. Kalp debisi düşük olabileceği gibi alt ve üst ekstremite KB belirgin olmayabilir.”