SRD5A3-CDG

“SRD5A3 eksikliği, başlangıçta konjenital bir çoklu malformasyon sendromu olarak tanımlanmış olan, klinikte tanınabilir bir CDG’dir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 105.7).

Klinik Bulgular

• “Hastalardaki bulgular hipotoni, ataksi, ve konjenital Katarakt, retina ve iris kolobomları, Glokom gibi göz anomalileridir. Serebellar vermis hipoplazisi değişken olabilir.”
• “Şimdiye dek bildirilen tüm hastalarda Zihinsel Yetersizlik tanımlanmıştır. Hastaların yaklaşık üçte birinde konjenital İktiyozlar Karşılaştırması vardır.”
• “Hipertrikoz ile kare yüz, yüksek alın, büyük kulaklar ve kabalaşma gibi dismorfik yüz özellikleri sık görülür.”“SRD5A3-CDG olan bazı çocuklarda ağır Otizm Spektrum Bozukluğu bulunur. İskelet anormalliklerinin (skolyoz) ve kalp malformasyonlarının sıklığı daha azdır.”

Patofizyoloji ve tanı

“SRD5A3 eksikliği dolikol sentezini bozarak ER zarının dışında glikan yapımını, O-mannozilasyonu ve GPI çapa yapımını etkiler.” TIEF’te çoğunlukla tip 1 örüntü, ama “birçok yanlış-negatif vaka bildirilmiştir”. Tedavi destekleyici.

TUS İpuçları

💡 Göz + deriKonjenital katarakt + kolobom + glokom + konjenital iktiyoz + ZY → SRD5A3-CDG → Göz Bulguları ile Giden Sendromlar · İktiyozlar

Bağlantılar

• Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları
• Göz Bulguları ile Giden Sendromlar
• İktiyozlar
• Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar