Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Beyin — klasik (tip 1) lizensefali

• Agiri-pakigiri — girus ve sulkusların yokluğu veya kalın/az sayıda olması: “düz beyin”
• Normal 6 katmanlı korteks yerine 4 katmanlı anormal korteks
• Kalınlaşmış korteks, ventrikülomegali, korpus kallozum hipoplazisi
• Nöronal migrasyon bozukluğunun prototipidir

Nörolojik

• Ağır zihinsel yetersizlik — gelişim basamakları ileri düzeyde sınırlı
• Dirençli nöbetler — sıklıkla infantil spazm (West Sendromu) olarak başlar, ilk 6 ay içinde
• Başlangıçta hipotoni → sonra Spastisite ve opistotonus
• Mikrosefali (doğumda olmayabilir, postnatal gelişir)
• Beslenme güçlüğü, aspirasyon, GÖR

Yüz — Miller-Dieker’e özgü

• Belirgin/çıkık alın ve bitemporal daralma (çukurlaşma)
• Kısa burun, öne dönük (antevert) burun delikleri
• Uzun filtrum, ince üst dudak vermilyonu
• Küçük çene (mikrognati), düşük yerleşimli kulaklar

Diğer