Hipertrofik Pilor Stenozu

“Hipertrofik pilor stenozu, Amerika Birleşik Devletleri’nde 1.000 süt çocuğundan bir ila üçünde görülür. Hastalık, kuzey Avrupa kökenli beyazlarda daha yaygınken, siyahi ırkta daha az sıklıkta ve Asyalılarda seyrek görülür” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 355.1).

Epidemiyoloji ve etiyoloji

• “Erkekler (özellikle ilk doğanlar) kızlara oranla yaklaşık dört ila altı kat daha fazla etkilenir.”
• “Annesinde pilor stenozu hikayesi olan bebekler pilor stenozu açısından daha yüksek riske sahiptir. Pilor stenozu hikayesi olan bir annenin erkek çocuklarının yaklaşık %20’sinde ve kız çocuklarının yaklaşık %10’unda pilor stenozu görülür. B ve O kan grubu olan süt çocuklarında pilor stenozu insidansı daha yüksektir.”
• “Pilor stenozunun nedeni bilinmemektedir ancak etiyolojide birçok etmen söz konusudur.”“Pilor stenozu genellikle doğumda mevcut değildir ve monozigotik ikizlerde dizigotik ikizlere göre daha sık birliktelik gösterir.”
• “Azalmış nöronal nitrik oksit sentaz düzeyleri ile nöronal nitrik oksit sentaz geninin ekspresyonunu etkileyen ekzon 1c düzenleyici bölgesinin ekspresyonunda bozukluk bulunmuştur. Azalmış nitrik oksit pilor stenozu patogenezine katkıda bulunabilir.”
• İlaç ilişkisi:“eritromisin kullanımıyla ilişkili olduğu ve en yüksek riskin tedavi yaşamın ilk iki haftası verildiğinde görüldüğü bulunmuştur.”“Makrolidler grubu antibiyotik kullanımı olan annelerin çoğunlukla kız çocuklarında daha yüksek pilor stenozu insidansı bildirilmiştir.”
• Sendromik ilişkiler:“Pilor stenozu Eozinofilik Gastroenterit, Apert Sendromu sendromu, Zellweger sendromu, trizomi 18, Smith-Lemli-Opitz Sendromu ve Cornelia de Lange Sendromu ilişkilendirilmiştir.”“trakeoösefageal fistül ve inferior labial frenulumun hipoplazisi veya agenezisi dahil olmak üzere diğer doğuştan defektlerle birlikte de görülebilir.”

Klinik Bulgular

• “Safrasız kusma pilor stenozunun ilk belirtisidir. Kusma başlangıçta fışkırır tarzda olabilir veya olmayabilir ancak genellikle ilerleyicidir ve beslenmenin hemen sonrasında görülür.”
• “Kusma her beslenmeyi takip edebilir veya aralıklı olarak görülebilir.”
• “Kusma genellikle yaşamın üçüncü haftasından sonra başlar, ancak belirtiler yaşamın ilk haftası kadar erken görülebileceği gibi beş ay kadar geç bir dönemde de gelişebilir.”
• “Hastaların yaklaşık %20’sinde doğumdan itibaren var olan ve sonrasında hastalığın klasik tablosuna ilerleyen aralıklı kusma vardır.”
• “Kusmayı takiben bebek açtır ve tekrar beslenmek ister.”
• Metabolik:“Kusmanın devam etmesiyle sıvı, hidrojen iyonu ve klorürün ilerleyici kaybı hipokloremik metabolik alkaloza sebep olur.”
• Sarılık:“Hiperbilirübinemi klinik olarak pilor stenozuyla en sık ilgili gösteren durumdur ve ikteropilorik sendrom olarak da bilinir.”“etkilenmiş süt çocuklarının yaklaşık %5’inde görüldüğü üzere azalmış glukronil transferaz düzeyi ile ilişkili olabilir. Bilirubin üridin difosfat glukroniltransferaz genindeki (UGT1A1) mutasyonlar da ayrıca sorumlu tutulmuştur.”

Tanı

• “Tanı, geleneksel olarak pilorik kitlenin palpe edilmesiyle konulmaktadır. Kitle katı, hareketli, yaklaşık 2 cm uzunluğunda, zeytin şeklinde, sert, en iyi sol taraftan palpe edilen bir yapıdadır ve orta epigastriumda, karaciğer kenarının altında yerleşiktir.”