Eşanlamlılar: 3-MCC Eksikliği, 3-MCG, 3-Metilkrotonil KoA Karboksilaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Biotin bağımlı 3-metilkrotonil KoA karboksilaz eksikliğine bağlı lösin metabolizması bozukluğudur (yaklaşık 1/36.000); en sık görülen organik asidemidir; yenidoğan taramasıyla saptananların çoğu asemptomatiktir ve tarama pozitif bebeğin asemptomatik annesinde de metabolit geçişiyle saptanabilir. Semptomatik süt çocuklarında konvülziyon, İştahsızlık, ketoasidoz, Hipoglisemi, hiperamonemi, Yetersiz Büyüme ve koma görülebilir. İdrarda 3-metilkrotonilglisin ve 3-hidroksiizovalerik asit atılımı artmıştır, kanda C5OH yüksektir. Semptomatik hastalara glisin ve karnitin verilir.
Bölümlerdeki özetler
- Lösin metabolizması bozukluğu (1/36000); süt çocuklarında nöbet ve beslenme güçlüğü yapabilir, tarama pozitif bebeğin asemptomatik annesinde de metabolit geçişiyle saptanabilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2414)
- Biotin bağımlı 3-metilkrotonil KoA karboksilaz eksikliğine bağlı organik asidemi; yenidoğan taramasıyla saptananların çoğu asemptomatiktir ve en sık görülen organik asidemidir. Semptomatik hastalara glisin ve karnitin verilir. (Metabolizma › Organık Asıdemıler Ve Akçaağaç Şurubu Hastalığı; s.2490)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- 3-Metilkrotonilglisinüri: biotin bağımlı 3-metilkrotonil KoA karboksilaz eksikliği (s.2490)
Epidemiyoloji
- Sıklık 1/36000 (s.2414)
- Tandem MS taramasıyla tamamen asemptomatik çok sayıda yenidoğan, anne ve erişkin tanı almış; en sık görülen Organik Asidemi olmuştur (s.2490)
Etiyoloji ve patogenez
- Lösin metabolizması bozukluğu (s.2414)
Klinik bulgular ve seyir
- Süt çocuğunda nöbet ve beslenme güçlüğü; erişkinde yenidoğan tarama pozitifliği olan bebeğin asemptomatik annesinde (anneden bebeğe geçen metabolitler nedeniyle) saptanır (s.2414)
- Ketoasidoz, Hipoglisemi, hiperamonemi, büyüme geriliği, nöbetten komaya nörolojik bulgular (s.2490)
Tanı