Eşanlamlılar: PSAT Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
PSAT1 mutasyonuna bağlı otozomal resesif serin biyosentez defektidir. Neu-Laxova Sendromu fenotipi veya dirençli nöbetler, kazanılmış Primer Mikrosefali, Hipertoni ve psikomotor gerilik görülür. Açlık plazma ve BOS’ta serin ve glisin düşüktür; tanıda PSAT1 gen analizi kullanılır. Bulgular aşikâr hale geldikten sonra serin-glisin tedavisi başarısızdır.
Bölümlerdeki özetler
- PSAT1 mutasyonuna bağlı otozomal resesif serin biyosentez defekti; Neu-Laxova sendromu veya dirençli epilepsi, mikrosefali ile seyreder; bulgular aşikâr olduktan sonra serin-glisin tedavisi başarısızdır. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2506, s.2507)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Serin biyosentezinin ikinci basamağı; OR; PSAT1 geni (s.2506)
Klinik bulgular ve seyir
- Neu-Laxova veya dirençli Epilepsi, kazanılmış mikrosefali, Hipertoni, psikomotor retardasyon; bulgular belirgin olduktan sonra başlanan serin-glisin tedavisi başarısız (s.2506–2507)
Tanı
- Açlık plazma ve BOS serin ve glisin düşük; PSAT1 analizi (s.2506)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene