Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Serin sentez bozukluğu; antenatal görüntülemede IUGR, mikrosefali, ekstremitelerde kısalık, azalmış fetal aktivite, kısa göbek kordonu, küçük plasenta, polihidramnios (s.2419–2420)

Diğer

• Fetal Hareket Azalması · s.2420
• Kısa Göbek Kordonu · s.2420
• Küçük Plasenta · s.2420

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Ekstremite Kısalığı · s.2420
• İntrauterin Büyüme Geriliği — antenatal · s.2419
• Mikrosefali — antenatal · s.2419
• Polihidramniyos · s.2420

Tanı

Özet

Bir serin sentez bozukluğudur ve antenatal görüntülemede saptanabilen bulgularla tanınır: İntrauterin Büyüme Geriliği, Primer Mikrosefali, ekstremite kısalığı, fetal hareket azalması, kısa göbek kordonu, küçük plasenta ve polihidramniyos.

Bölümlerdeki özetler

• Bir serin sentez bozukluğu; antenatal görüntülemede saptanabilen bulgularla tanınır. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2419, s.2420)