Eşanlamlılar: HMOX1 Eksikliği, RPSA Mutasyonu
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
RPSA (otozomal dominant) veya HMOX1 (otozomal resesif) mutasyonuna bağlı dalak yokluğudur; kapsüllü bakterilere yatkınlık yapar. Trombositoz ve tromboemboli riski vardır. HMOX1 eksikliğinde erken başlangıçlı Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği, nefrit, Lenfadenopati, nötrofili, yaygın döküntü ve hemofagositoz eşlik eder. Aspleni heterotaksi sendromları ve ATR-X ile de görülebilir.
Bölümlerdeki özetler
- RPSA (OD) veya HMOX1 (OR) mutasyonuna bağlı dalak yokluğu; kapsüllü bakterilere yatkınlık. Heterotaksi sendromları ve ATR-X ile de görülebilir. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1483)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- RPSA (OD; küçük ribozomal subünit, erken embriyonik dalak gelişimi) ve HMOX1 (OR) mutasyonu; heterotaksi sendromlarında ZIC3, CFC1, GDF1, BCOR; APS tip 1’de ATR-X ile doğuştan dalak yokluğu görülebilir (s.1483)
Klinik bulgular ve seyir
- HMOX1 eksikliğinde aspleniye ek erken başlangıçlı intravasküler hemoliz, nefrit, Lenfadenopati, nötrofili, yaygın rash, sistemik inflamasyon, hemofagositoz; kapsüllü bakterilere duyarlılık; trombositoz ve tromboemboli riski (s.1483)
Tedavi
- Kapsüllü bakteri aşıları, pnömokok süperenfeksiyonuna karşı yıllık influenza aşısı, invaziv girişim/operasyon öncesi antibiyotik profilaksisi (s.1483)
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene
Laboratuvar