Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Gonadal ve germ hücreli tümörler
ad-en	Gonadal and germ cell tumors
omim	273300 (gonadoblastom)
gen	izokromozom 12p (testiküler GHT); 1p ve 6q delesyonu, 1q kazanımı (çocukluk GHT)
lokus	-
kalitim	-
insidans	20 yaş altı grupta milyonda 12
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-30
kaynaklar	Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler

Gonadal ve Germ Hücreli Tümörler

“Malign germ hücreli tümörler (GHT) ve gonadal tümörler seyrek görülürler. Yirmi yaş altı grupta insidansı milyonda 12’dir.” (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Bölüm 530)

Epidemiyoloji

“Çocuklarda gonadların dışında görülen tümörlerin çoğu GHT’dir.”
[!tip] TUS ipucu — yaş ve cinsiyete göre yerleşim “Ergen erkeklerde sıklığı zamanla artış göstermesine rağmen insidans yaş ve cinsiyete göre değişkenlik gösterir.”“Kız bebeklerde ağırlıklı olarak sakrokoksigeal tümörler görülür.”“Testiküler GHT, dört yaşından önce ve pubertadan sonra daha sık görülür.”“Klinefelter sendromunda mediastinal GHT riski artmıştır.”
“Down sendromu, inmemiş testis, infertilite, testiküler atrofi, testiküler mikrolitiazis, testiküler disgenezis sendromu ve Kasık Fıtıkları olanlarda daha sık testis kanseri görülür.”
[!warning] Orşiopeksi riski düşürmez “Kriptorşidizmli hastalarda 13 yaşından önce orşiopeksi yapılırsa testis kanseri riski artar, ancak risk ortadan kalkmaz.”
“Testiküler GHT riski, hastaların birinci derece yakınlarında özellikle tek yumurta ikizlerinde artmıştır.”

Patogenez

“GHT, primordiyal germ hücrelerinden; germ hücreli olmayanlar ise çölomik epitelyumdan kaynaklanır.”
“Erken çocukluk döneminde ortaya çıkan testisler ve sakrokoksigeal GHT’lerin karakteristik olarak kromozom 1p ve 6q delesyonları ve 1q kazanımları vardır.”
[!tip] TUS ipucu — izokromozom 12p “Erişkin malign GHT’lerde karakteristik olarak izokromozom 12p bulunmaz.” — (kaynak metninde bu şekilde geçmektedir; erişkin testiküler GHT’lerde i(12p) tipiktir → kaynak gerekli)“Testiküler GHT’de genomik imprinting kaybı görülebilir. Over germ hücreli tümörü olan genç kızlarda, karakteristik olarak kromozom 1p delesyonları ile 1q ve 21 kazanımları vardır.”
“GHT’lerin histolojik alt tipleri teratom (matür ve immatür), endodermal sinüs tümörü ve embriyonel karsinomdur (Şekil 530.1).”
“Overde görülen germ hücreli olmayan tümörler, epitelyal (seröz ve müsinöz) tümörler ve seks kord tümörleridir (Leydig hücreli, Sertoli hücreli gibi).”

Tablo 530.1 — Testiküler germ hücreli tümörlerin ana histolojik tipleri

Grup	Tümörler
İnvazif olmayan germ hücreli tümör	“In situ germ hücreli tümör (Germ cell neoplasia in situ-GCNIS; önceki eşanlamlılar: karsinoma in situ testis, sınıflandırılmamış intratübüler germ hücreli tümör)” · “Gonadoblastom (cinsel gelişim bozukluğu olan hastalarda, tümör seks-kord stromal elemanları içerir)”
GCNIS’dan kaynaklanan germ hücreli tümörler	“Seminom” · “Seminom dışı (Nonseminomatöz germ hücreli tümörler): Embriyonel karsinom · Teratom (postpubertal tip) · Yolk salk tümörü (postpubertal tip) · Koryokarsinom ve diğer trofoblastik tümörler”
GCNIS ile ilişkisi olmayan germ hücreli tümörler	“Çocukluk çağı tümörleri: Teratom (prepubertal tip) · Yolk salk tümörü (prepubertal tip)” · “Spermatositik tümör (ortanca tanı yaşı: yaklaşık 50 yaş)”

“Testis ve parastestiküler doku tümörlerinin güncellenmiş WHO sınıflandırmasına dayanmaktadır.” (Kaynak: Tablo 530.1)

Klinik Bulgular ve Tanı

“Germ hücreli tümörlerin klinik bulguları yerleşim yerine bağlı olarak değişir. Over tümörleri sıklıkla tanı alana kadar büyük boyutlara ulaşırlar (Şekil 530.2).”