Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
| Bulgu | İçerik |
|---|---|
| KONJENİTAL KONTRAKTÜRLER | AKSİYAL ve PROKSİMAL eklemlerde, DİRSEKLER dahil |
| DİSTAL HİPERLAKSİTE | “KOLLAJEN VI İLE İLİŞKİLİ KMD HASTALARINDA GÖRÜLEN DİSTAL HİPERLAKSİTE” (Şekil 627.7H) |
| KİFOSKOLYOZ | “ULLRICH KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİSİ OLAN BİR ÇOCUKTA ERKEN ve ŞİDDETLİ KİFOSKOLYOZ” (Şekil 627.7F) |
| DERİ: KERATOZİS PİLARİS | “KOLLAJEN VI İLE İLİŞKİLİ KMD HASTALARINDA YAYGIN BİR DERİ BULGUSU” (Şekil 627.7G) |
| Derin tendon refleksleri | HİPOAKTİF OLABİLİR veya ALINAMAYABİLİR |
| Distal artrogripoz | KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİNİN TÜM FORMLARINDA YAYGINDIR |
| SSS | Kollajen VI ile ilişkili KMD’de ZİHİNSEL ve NÖROLOJİK DURUM NORMALDİR — santral nörolojik hastalık Fukuyama tipi dışındaki KMD formlarına eşlik edebilir, ama “beynin ve zekanın normal olması teşhisi dışlamaz” |
⚠️ Ambulasyon Kasadaki Musküler Distrofi Klinik Bulguları Karşılaştırması sayfası Ullrich için ambulasyon oranını ~%50 olarak kaydeder.
| Yöntem | Bulgu |
|---|---|
| SERUM CK | “KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİ TÜM FORMLARI İÇİN BİRKAÇ YÜZ İLA BİN IU/L ARASINDA ORTA DERECEDE YÜKSELİR; BAZEN SADECE SINIRIN HAFİF ÜSTÜNDE ARTIŞLAR GÖRÜLÜR” |
| EMG | SPESİFİK OLMAYAN MİYOPATİK ÖZELLİKLER gösterir |
| Kardiyak | “KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİNİN TÜM FORMLARI İÇİN KARDİYAK DEĞERLENDİRME ve BEYNİN GÖRÜNTÜLEME ÇALIŞMALARI YAPILMALIDIR” |
| KAS BİYOPSİSİ | “TANI İÇİN KAS BİYOPSİSİ ESASTIR” — ancak ŞÜPHE YÜKSEKSE (örn. bir kardeşte doğrulanmış genetik kusur veya aşikâr fenotip) ÖZGÜN GENETİK TESTLER KAS BİYOPSİSİNİN ÖNÜNE GEÇEBİLİR |
| Histoloji | “ENDOMİSYAL KOLLAJENİN GENİŞLEMESİ PROLİFERASYONU; DOĞUMDA BİLE BİREYSEL KAS LİFLERİNİ SARAR ve ayrıca özellikle KASILMA SIRASINDA SERT BİR MANŞON ÖZELLİĞİ göstererek liflerin ENİNE KESİTLERDE YUVARLAK GÖRÜNMESİNE neden olur. PERİMİSYAL BAĞ DOKUSU da ARTAR ve KASIN FASİKÜLER ORGANİZASYONU FİBROZİS İLE BOZULABİLİR” |
| Biyopsi zamanı | “KAS BİYOPSİSİ YENİDOĞAN DÖNEMİ VEYA SONRASINDA TANISALDIR” |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Gen ve lokus | 21q22 ve 2q37 LOKUSLARINDA COL6A1, COL6A2 ve COL6A3 MUTASYONLARI |
| Protein | KOLLAJEN TİP VI — HÜCRE DIŞI MATRİKS proteini |
| Spektrum | Konjenital musküler distrofi, HÜCRE DIŞI MATRİKS PROTEİNLERİNİN HASTALIKLARI arasında LAMA2 ile ilişkili KMD (merozin eksikliği, 6q22-q23) ve COL6 ile ilişkili KMD olarak sınıflandırılır |
| AĞIR ↔︎ HAFİF UÇ | “COL6 İLE İLİŞKİLİ KMD — HASTALIĞIN DAHA AĞIR FORMUNDA ULLRICH KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİSİ, DAHA HAFİF FORMUNDA BETHLEM MİYOPATİSİ” |
ℹ️ Diğer KMD alt tipleriyle yan yanaEndoplazmik retikulumun bir proteini (1p35’te SEPN1 mutasyonu) “RİGİD SPİNE (SERT OMURGA)” sendromunun temelidir.α-distroglikanın anormal glikozilasyonu → Walker-Warburg Sendromu (9q34’te POMT1), SANTAVUORİ’nin KAS-GÖZ-BEYİN HASTALIĞI (1p32’de POMGnT1), FUKUYAMA MUSKÜLER DİSTROFİSİ (8q31-q33 veya 9q31’de FCMD) ve MEROSİN EKSİKLİĞİ İLE KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİ (19q13’te FKRP). Bkz. Konjenital Musküler Distrofiler · Musküler Distrofilerin Sınıflaması
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nöromusküler, bağ-dokusu, tek-gen |
| ad-tr | Ullrich Konjenital Musküler Distrofisi |
| ad-en | Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) |
| omim | — |
| gen | COL6A1 · COL6A2 · COL6A3 (kollajen tip VI) |
| lokus | 21q22 (COL6A1, COL6A2) · 2q37 (COL6A3) |
| kalitim | Otozomal resesif (dominant negatif formlar da bildirilmiştir) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar |
Ullrich konjenital musküler distrofisi (UCMD), KOLLAJEN TİP VI genlerindeki mutasyonlara bağlı, KONJENİTAL KONTRAKTÜRLER ile DİSTAL HİPERLAKSİTENİN BİR ARADA BULUNDUĞU bir konjenital musküler distrofidir (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar, Bölüm 627.6).
💡 Tanıyı düşündüren kombinasyon“AKSİYAL veya PROKSİMAL EKLEMLERDE KONJENİTAL KONTRAKTÜRLERİN (örn. DİRSEKLERİN DAHİL) OLMASI, genellikle KOLLAJEN VI İLE İLGİLİ ÜÇ GENDEN (COL6A1, COL6A2, COL6A3) BİRİNİN MUTASYONUNA BAĞLI ULLRICH KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİYİ DÜŞÜNDÜRÜR.”Buna karşılık DİSTAL HİPERLAKSİTE görülür — bu “proksimalde sertlik, distalde gevşeklik” paradoksu sendromun imzasıdır.
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| Bethlem miyopatisi | AYNI GENLERİN (COL6) DAHA HAFİF FORMU — süreklilik gösterir |
| Merozin (LAMA2) eksikliği ile KMD | BEYAZ CEVHERDE T2 HİPERİNTENSİTESİ (Şekil 627.7A-B); Ullrich’te beyin normaldir |
| SEPN1 musküler distrofisi | “RİGİD SPİNE” (SERT OMURGA) + SKAPULAR KANATLANMA + SKOLYOZ; erken solunum yetmezliği |
| Walker-Warburg Sendromu · kas-göz-beyin · Fukuyama | AĞIR BEYİN ve GÖZ MALFORMASYONLARI — α-distroglikan glikozilasyon bozuklukları |
| Ehlers-Danlos Sendromu | Hiperlaksite benzer; ancak KAS GÜÇSÜZLÜĞÜ ve YÜKSEK CK YOKTUR |
| Artrogripozis | Konjenital kontraktürlerin geniş ayırıcı tanısı |
💡 Fukuyama — karşı kutup“FUKUYAMA TİPİ KMD, JAPONYA’DA DMD’DEN SONRA İKİNCİ EN YAYGIN KAS DİSTROFİSİDİR”* ve HOLLANDA, ALMAN, İSKANDİNAV ve TÜRK KÖKENLİLERDEN de çocuklarda da bildirilmiştir. Fukuyama’da KARDİYOMİYOPATİ, KALP YETMEZLİĞİ, Zihinsel Yetersizlik, NÖBETLER, MİKROSEFALİ ve BÜYÜME GERİLİĞİ* vardır — Ullrich’te zekâ normaldir.